Войти
Закрыть

Репродукція як механізм забезпечення безперервності існування видів

10 Клас

РОЗМНОЖЕННЯ, або РЕПРОДУКЦІЯ (від лат. re- — префікс, що означає зворотну або повторну дію, і produco — створюю), — відтворення собі подібних, що є основою безперервності існування виду. Здатність розмножуватись притаманна всім живим організмам, і реалізується ця універсальна властивість живого на кожному з рівнів організації. На молекулярному рівні спадкова інформація відтворюється завдяки процесу репродукції ДНК, що називається реплікацією. З однієї молекули ДНК утворюються дві дочірні. Відбувається процес самоподвоєння ДНК перед поділом клітин. На клітинному рівні відбувається репродукція клітин шляхом мітозу й мейозу з утворенням нестатевих диплоїдних або статевих гаплоїдних дочірніх клітин, які беруть участь у репродукції організмів. На організмовому рівні репродукцію живих істот забезпечують дві основні форми розмноження — нестатеве й статеве. Для здійснення розмноження у багатоклітинних організмів існують репродуктивні системи органів. На популяційно-видовому рівні відтворення видів пов'язане зі стратегіями розмноження. Ці дві головні стратегії відомі як K-стратегія (відтворення незначної кількості нащадків) і R-стратегія (репродукція великої кількості нащадків). К-стратегом у тваринному світі є, наприклад, синій кит (Balaenoptera musculus) — найбільша тварина на Землі, самки яких народжують одне маля в два роки впродовж 40—45 років життя. «Найвидатнішим R-стратегом» тваринного світу є риба—місяць (Mola mola) — найбільша за масою відома кісткова риба і найплодючіша риба у світі (одна самка може відкладати до 300 млн ікринок) (іл. 121)....
0 Переглянути

Хвороби спадкового походження

10 Клас

Сучасна медична генетика вивчає роль спадковості в розвитку патологічних станів або захворювань. Залежно від внеску спадковості й чинників середовища усі хвороби поділяють на: 1) спадкові (визначальна роль спадковості); 2) хвороби із спадковою схильністю (розвиток захворювання зумовлений взаємодією генотипу й середовища); 3) вроджені вади людини (хвороби, спричинені внутрішніми чи зовнішніми чинниками середовища, що виникають до народження). Зазначимо, що межа між цими групами є дуже умовною. Практично всі хвороби людини мають генетичну складову і певною мірою залежать від зовнішнього середовища. Досить часто ознаки захворювань є кінцевими варіантами проявів у нормі реакції нормальних ознак. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ — спадкові розлади організму, пов'язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату — генні, хромосомні та геномні мутації. Відповідно до цього всі спадкові захворювання людини можна об'єднати у дві групи: генні та хромосомні. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні та мітохондріальні. За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) — визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками середовища. Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища. До цієї групи хвороб належать більшість захворювань людини, серед яких подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін. Спадкова схильність до хвороби також може мати моногенну або полігенну природу. Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції. Причини розвитку вад різноманітні — як зовнішні, так і внутрішні. Ними можуть бути мутації, вік батьків, ендокринні хвороби, порушення метаболізму, а також екзогенні чинники навколишнього середовища, що порушують ембріональний розвиток (окремі ліки, алкоголь, віруси). Залежно від причин усі вроджені вади розвитку поділяють на спадкові, екзогенні та мультифакторіальні. Найбільш важкими є вади...
0 Переглянути

Сучасні завдання медичної генетики

10 Клас

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань. Бурхливий розвиток молекулярної генетики, біології клітини, молекулярної біології розширив можливості медичної генетики щодо розуміння біохімічних та молекулярно-генетичних процесів — основи спадкових захворювань. Сучасні медико-генетичні дослідження особливо інтенсивно здійснюються на молекулярному, клітинному, організмовому, популяційно-видовому рівнях за допомогою таких методів, як цитогенетичний, метод гібридизації ДНК, метод полімеразних ланцюгових реакцій, моделювання та ін. Основними сучасними завданнями медичної генетики є: • виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується. На сьогодні вже описано 2 200 аутосомно-домінантних, 1 420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 800 хромосомних захворювань; • визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо; • розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія); • пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації; • розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування; • профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії. Велику допомогу у вирішенні проблем медичної генетики надають лабораторні тварини. Так, створено тисячі різних ліній нокаутних мишей, кілька сотень з яких слугують модельними об'єктами для вивчення хвороб людини. «Нокаутна миша» — це мутантні миші, в яких вимкнено певні гени. Інактивуючи специфічний ген у миші хатньої (Mus musculus) та досліджуючи зміни її фенотипу, дослідники можуть зробити висновки щодо функції даного гена. Після розшифрування геному шпоркової жаби (Xenopus tropicalis) вчені виявили близько 80 % генів, подібних до тих, що відповідають у людини за виникнення спадкових захворювань (іл. 118)....
0 Переглянути

Закономірності розподілу алелів у популяції

10 Клас

Луїджі Лука Каваллі-Сфорца (нар. 1922) — італійський генетик, один із найвідоміших у світі сучасної популяційної генетики. Узагальнивши різну генетичну, археологічну й лінгвістичну інформацію, створив теорію походження рас й народів. Результати його праці зібрано в книжках «Історія й географія генів людини» та «Гени, народи й мови». А для яких іще галузей мають значення дослідження генетики популяцій? ЗМІСТ Яке значення має генетика популяцій? ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються. Засновниками науки є Р. Фішер, Дж. Холдейн, С. Райт, С. С. Четвериков, С. М. Гершензон та ін. Основною метою досліджень популяційної генетики є пізнання законів, що пояснюють залежності між генотипами та фенотипами особин на популяційно-видовому рівні популяцій. Генетика популяцій має значення для розвитку еволюційної теорії. Так, завдяки її досягненням встановлено, що елементарною одиницею еволюції є популяція, а не окрема особина, що природні популяції насичені різноманітними рецесивними мутаціями, які є «резервом спадкової мінливості» та ін. (іл. 115)....
0 Переглянути

Особливості генофонду людських спільнот

10 Клас

Термін «популяція» в біології привнесено із людських спільнот. Він походить від латинського слова populus, що його в Давньому Римі вживали стосовно суспільства в значенні «народ», «група людей». ПОПУЛЯЦІЯ ЛЮДИНИ (людське угруповання) — це відносно стабільна й відносно ізольована група особин виду Людина розумна, які мешкають на спільній території, вільно вступають у шлюб й мають спільний генофонд. Основною умовою існування людських популяцій є вільний шлюб, у той час як у тварин — це вільне схрещування (панміксія). Зазвичай прикладом людських популяцій є населення міста, села чи певної місцевості. За критерієм чисельності розрізняють великі популяції (людські раси) та малі популяції (деми, ізоляти). Деми — малі популяції чисельністю 1 500—4 000 осіб, а ізоляти — до 1 500 осіб. У таких популяціях можливий перехід рецесивних генів у гомозиготний стан, що збільшує частоту спадкових захворювань. Ізоляційні бар'єри, що перешкоджають шлюбним відносинам й утворенню сім'ї, мають соціальний характер, тому у формуванні популяцій людини основну роль відіграють не територіальні, а родинні зв'язки. Людина як біологічний вид утворює такі самі популяції, як й інші види організмів. Основними характеристиками популяцій є морфофізіологічна, екологічна та генетична. Морфофізіологічна характеристика передбачає опис особливостей зовнішньої будови та життєвих функцій організмів популяцій, екологічна — стосується властивостей популяцій, що формуються у взаємовідносинах з умовами середовища (чисельність, природний приріст, щільність, структура тощо). Генетична характеристика популяцій — це визначення особливостей її генетичної структури, тобто якісного складу генів, частоти алелів та частоти генотипів. Вивченням генетичної структури популяцій та тих процесів, що відбуваються в них, займається генетика популяцій. Для дослідження людських популяцій застосовуються такі самі підходи й методи, що й для природних популяцій. Але при цьому враховують особливості людини як біосоціального виду, що породжують соціальні відмінності людських популяцій. Вони визначаються працею, суспільним способом життя, членороздільною мовою, абстрактним мисленням, наявністю другої сигнальної системи тощо. Популяційні ареали людських спільнот пов'язані із соціальним середовищем існування, своєрідними є особливості поведінки (тільки людина відчуває сором, створює культуру, пам'ятає минуле, вміє сміятися й плакати, знає про свою смертність). Складнішими є...
0 Переглянути

Генетичний моніторинг у людських спільнотах

10 Клас

Генетичний моніторинг здійснюють у таких напрямах, як фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій), біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень), цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій), молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень), моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій). Отже, генетичний моніторинг є сукупністю заходів для відслідковування появи й поширення спадкових захворювань. Для чого здійснюють скринінг у медицині? Скринінг (від англ. screening — просіювання, сортування) — стратегія в організації охорони здоров’я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження населення. У медицині застосовують масовий скринінг всього населення, пренатальний скринінг новонароджених, кардіологічний, урологічний, гінекологічний скринінг тощо (іл. 112). Скринінг-програми дають змогу виявити захворювання або спадкову патологію до її клінічного прояву і, застосовуючи профілактичне лікування, забезпечити здоров’я людини в суспільстві. Скринінгові дослідження не встановлюють діагнози, це роблять лікарі. Вони лише виявляють людей з високою ймовірністю хвороби. Результати скринінгових обстежень використовують також для вивчення поширеності захворювання, чинників ризику та їхнього значення в розвитку хвороби....
0 Переглянути

Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів

10 Клас

Сергій Михайлович Гершензон (1906—1998) — видатний український учений у галузі молекулярної біології та генетики, академік АН УРСР, один із засновників Інституту молекулярної біології і генетики НАН України, автор гіпотези мутагенної дії екзогенної ДНК як потужного чинника впливу на мінливість та адаптацію живих систем. Які механізми шкідливого впливу мутацій? МУТАГЕНИ — це чинники, які можуть спричиняти мутації. Для того щоб чинник був мутагеном, він має легко проникати в клітини, зберігати їхнє життя та впливати на гени й хромосоми. За природою цих впливів мутагени поділяють на фізичні, хімічні й біологічні. Серед фізичних мутагенів найбільше значення має йонізуюче випромінювання (рентгенівське, ультрафіолетове, гамма-промені). Проникаючи в клітини, промені руйнують водневі зв'язки між нуклеотидами, вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого виникають високоактивні вільні радикали. Це атоми чи молекули з неспареним електроном на орбіталях, що мають високу хімічну активність, зумовлену наявністю вільних валентностей. Вони порушують структуру білків, у молекулах ДНК виникають розриви, з'являються хромосомні й генні мутації. До фізичних мутагенів належать також фотони світла, підвищена або знижена температура тощо. Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні. Значний внесок у їхнє вивчення зробила українська школа генетики, очолювана академіком С. М. Гершензоном. Нині відомо багато хімічних мутагенів. Це гідроген пероксид, нітратна кислота, формальдегід, хлороформ, іприт. Одним із наймасовіших мутагенів є бензпірен, що утворюється під час згоряння бензину чи горіння нікотину. Навіть мінімальні дози цієї речовини чинять канцерогенний та мутагенний вплив. До хімічних мутагенів належать також пестициди, деякі лікарські препарати (антибіотики з протипухлинною дією, хінін, андрогени), важкі метали (кадмій, ртуть, свинець), деякі харчові добавки. Мутагенний вплив чинить й відомий алкалоїд колхіцин, що руйнує веретено поділу та призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. До небезпечних хімічних мутагенів віднесено азбест та діоксини, які утворюються внаслідок термічної переробки органічної сировини або хлорування під дією високих температур. Механізм шкідливих впливів аналогічний опроміненню, але дія є більш специфічною й тривалішою....
0 Переглянути

Мутації та їхні властивості

10 Клас

МУТАЦІЇ (від лат. mutation — зміна) — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму. Мутації можна класифікувати за характером прояву, за місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням тощо. За характером прояву мутації поділяють на домінантні й рецесивні. Більшість з них є рецесивними й не проявляються в гетерозигот. Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм. За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні. Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. У людини до таких мутацій належить гемофілія. Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними. Якщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними. За місцем виникнення мутації класифікують на соматичні та генеративні. Соматичні мутації виникають в соматичних диплоїдних клітинах, часто не передаються спадково й обмежені тією особиною, в якої виникли. Наприклад, у людини соматичними мутаціями є мозаїцизм або пухлинне переродження клітин. Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями....
0 Переглянути

Закономірності мінливості людини

10 Клас

Молекулярними механізмами неспадкової мінливості є зміни експресії генів. Відбувається це завдяки процесам регуляції активності генів на рівні транскрипції, процесингу, трансляції і післятрансляційної модифікації білків. Основними механізмами спадкової мінливості є мутації та рекомбінації. Мутації можуть відбуватися в статевих й соматичних клітинах, на рівні генів, хромосом, кількості хромосом. Упродовж життя можуть проявлятися мутації соматичних клітин, а генеративні мутації — у нащадків. Роль форм мінливості для організмів є різною. Із спадковою мінливістю пов'язана поява нових ознак упродовж життя, а неспадкова — забезпечує індивідуальний розвиток і пристосування організмів до умов середовища, що змінюються. Нові набуті ознаки є іноді шкідливими, що призводять до захворювань (наприклад, онкологічних). Отже, мінливість пов'язана зі змінами генотипу й фенотипу на молекулярному рівні, тому виокремлюють спадкову й неспадкову її форми. Які закономірності модифікаційної мінливості людини? Модифікаційна мінливість — це форма неспадкової мінливості, що пов'язана зі змінами фенотипу внаслідок впливу умов існування. Модифікаційні зміни ознак не успадковуються, але їх норма реакції, тобто діапазон мінливості, є спадковою і визначається генотипом. Модифікаційна мінливість, як правило, має доцільний характер, відповідає умовам існування і є пристосувальною. Виникнення модифікацій пов'язане з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, що відбуваються у організмі і певним чином змінюють їх хід. Як приклад пристосувальних модифікацій розглянемо механізм утворення пігменту меланіну. За його вироблення відповідають чотири гени, що розташовані в різних хромосомах. Під дією ультрафіолетового випромінювання з клітин шкіри (кератиноцитів) вивільнюються в міжклітинний простір особливі мікроРНК. Це зумовлює активацію та посилений біосинтез ферменту тирозинази, що каталізує окиснення амінокислоти тирозину й подальше утворення меланіну....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 272 273 274 275 276 277 278 279 280 ... 343
Назад

Навігація