§ 49. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОФОНДУ ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТ

Основні поняття й ключові терміни: ПОПУЛЯЦІЇ ЛЮДИНИ. Генетична характеристика популяцій. Генофонд популяцій людини.

Пригадайте! Що таке популяції?

Поміркуйте!

Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського — найбільша за обсягом фонду та площею приміщень бібліотека України. Її бібліотечний фонд як головного науково—інформаційного центра держави становить близько 15 млн одиниць зберігання. А що таке генофонд людських популяцій?

ЗМІСТ

Що вирізняє популяції людини?

Термін «популяція» в біології привнесено із людських спільнот. Він походить від латинського слова populus, що його в Давньому Римі вживали стосовно суспільства в значенні «народ», «група людей».

ПОПУЛЯЦІЯ ЛЮДИНИ (людське угруповання) — це відносно стабільна й відносно ізольована група особин виду Людина розумна, які мешкають на спільній території, вільно вступають у шлюб й мають спільний генофонд. Основною умовою існування людських популяцій є вільний шлюб, у той час як у тварин — це вільне схрещування (панміксія). Зазвичай прикладом людських популяцій є населення міста, села чи певної місцевості. За критерієм чисельності розрізняють великі популяції (людські раси) та малі популяції (деми, ізоляти). Деми — малі популяції чисельністю 1 500—4 000 осіб, а ізоляти — до 1 500 осіб. У таких популяціях можливий перехід рецесивних генів у гомозиготний стан, що збільшує частоту спадкових захворювань. Ізоляційні бар'єри, що перешкоджають шлюбним відносинам й утворенню сім'ї, мають соціальний характер, тому у формуванні популяцій людини основну роль відіграють не територіальні, а родинні зв'язки.

Людина як біологічний вид утворює такі самі популяції, як й інші види організмів. Основними характеристиками популяцій є морфофізіологічна, екологічна та генетична. Морфофізіологічна характеристика передбачає опис особливостей зовнішньої будови та життєвих функцій організмів популяцій, екологічна — стосується властивостей популяцій, що формуються у взаємовідносинах з умовами середовища (чисельність, природний приріст, щільність, структура тощо). Генетична характеристика популяцій — це визначення особливостей її генетичної структури, тобто якісного складу генів, частоти алелів та частоти генотипів. Вивченням генетичної структури популяцій та тих процесів, що відбуваються в них, займається генетика популяцій. Для дослідження людських популяцій застосовуються такі самі підходи й методи, що й для природних популяцій. Але при цьому враховують особливості людини як біосоціального виду, що породжують соціальні відмінності людських популяцій. Вони визначаються працею, суспільним способом життя, членороздільною мовою, абстрактним мисленням, наявністю другої сигнальної системи тощо. Популяційні ареали людських спільнот пов'язані із соціальним середовищем існування, своєрідними є особливості поведінки (тільки людина відчуває сором, створює культуру, пам'ятає минуле, вміє сміятися й плакати, знає про свою смертність). Складнішими є системи комунікації та внутрішньопопуляційні зв'язки між особинами, у людських популяціях є гени, відсутні у тварин (наприклад, «гени інтелекту») та багато іншого. Ці та інші ознаки прямо чи опосередковано впливають на генетичну структуру й процеси в популяціях.

Отже, популяції людини вирізняються соціальними особливостями, що позначаються на їхній морфофізіологічній, екологічній та генетичній характеристиках.

Які особливості генофонду людських популяцій?

Для характеристики генетичної структури популяцій ще у 1928 р. був введений термін «генофонд», що його запропонував відомий у свій час генетик О. С. Серебровський (1892—1948). Генофонд — сукупність усіх алелів, генів і генотипів однієї популяції організмів. Серед генів популяції є однакові для усіх особин, а є й відмінні, тому виокремлюють такі властивості генофонду, як генетична однорідність та генетична різнорідність. Окрім того, для генофонду популяцій характерні й такі властивості, як цілісність, відкритість, динамічність.

Складний й різноманітний генофонд з багатьма варіантами окремих генів сприяє кращій пристосованості популяцій до навколишнього середовища. На нинішньому етапі розвитку виду для генофонду людських популяцій характериними є такі особливості.

• Зростає генетична різнорідність генотипів при збереженні загальної сукупності генів. Генетична гетерогенність (різнорідність) популяцій змінюється внаслідок мутацій і рекомбінацій ДНК, що досить часто приводить до генетичного поліморфізму. Люди різняться між собою за антигенами груп крові АВ0, резус-системи, систем Даффі, Льюїс, Келл, за варіантами гемоглобіну, ферментів тощо.

• Спостерігається залежність генофонду сучасної людини від генофонду її предків. Генетична гетерогенність дає змогу популяції використовувати для пристосування не лише зміни, що виникають, а й ті, що виникли дуже давно й існують у прихованому вигляді. Зі збільшенням частоти зустрічальності рецесивних алелів, що відповідають за мутації, вони можуть перейти у гомозиготний стан і проявитись у фенотипі. Рецесивні мутації є резервом спадкової мінливості популяцій.

• Зростає генетичне обтяження (генетичний вантаж), тобто наявність серед рецесивних мутацій у генофонді шкідливих спадкових змін. Учені вважають, що зростання числа таких мутацій під дією мутагенів середовища негативно позначається на розвитку людства.

Отже, основними особливостями людських популяцій є зростання генетичної різнорідності внаслідок накопичення в резерві спадкової мінливості шкідливих рецесивних мутацій.

Які чинники впливають на формування генофонду популяцій людини?

Генофонд популяцій формується упродовж еволюції. Через те чинниками, що впливають на генофонд популяцій та змінюють їхню генетичну структуру, є: 1) природній добір; 2) мутаційний процес; 3) популяційні хвилі; 4) дрейф генів; 5) ізоляція, що обмежує вільне схрещування (панміксію); 6) міграції.

Рушійною силою формування генофонду популяцій людей є природний добір — процес, внаслідок якого виживають і лишають потомство переважно особини з корисними в даних умовах спадковими змінами. Його тиск у людських популяціях послабшав, що зумовлено зростанням значення соціальних чинників. Однак за природним добором залишилася функція стабілізації генофондів і підтримки спадкового різноманіття популяцій. Усі інші чинники є елементарними. Вони взаємопов'язані між собою і перебувають під контролем природного добору. Мутаційний процес є первинним джерелом нових ознак, а самі мутації — елементарним еволюційним матеріалом. У даний час мутаційний процес у людини відбувається на тлі підвищеної концентрації мутагенів. Популяційні хвилі — періодичні коливання чисельності популяції. Завдяки популяційним хвилям може швидко збільшуватися частота зустрічальності одних алелів, тоді як інші взагалі можуть бути втрачені. Дрейф генів (генетико-автоматичні процеси) — випадкова й неспрямована зміна частот зустрічальності алелів у популяції (іл. 114). Найчіткіше це явище виявляється в нечислених популяціях. Наслідками дрейфу генів є поширення мутантних рецесивних алелів наперекір природному добору. Ізоляція — виникнення будь-яких перешкод, що порушують вільне схрещування й обмін спадковою інформацією. Основними формами ізоляції є географічна та екологічна. Ізоляція як еволюційний чинник закріплює й підсилює утворені в популяціях генотипні відмінності. Міграціями називають переміщення особин або їхніх гамет з однієї популяції в іншу. Внаслідок міграцій відбувається потік генів, що змінює генетичний склад популяцій. Міграційні процеси в людських популяціях за останні часи збільшилися.

Іл. 114. Дрейф генів

Отже, генофонд популяції, що є елементарною еволюційною одиницею, формується та змінюється під дією еволюційних чинників.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота з таблицею

За допомогою таблиці порівняйте популяції людини й тварин. Що є спільного й відмінного між ними? Зробіть висновок про причини подібності й відмінностей.

Біологія + Стародавня історія. Інбредні шлюби

У стародавні часи в багатьох царських династіях укладалися тільки сімейні або, як говорять у генетиці, інбредні шлюби. З покоління в покоління в судинах багатьох єгипетських фараонів, правителів греко-македонської династії, вождів інків текла тільки «блакитна» кров. На жаль, як виявилось, вона не гарантувала народження мудрих, сильних духом і тілом нащадків. Так, у Тутанхамона було кілька генетичних відхилень, включаючи хворобу кісток і клишоногість. Поясніть, чому в таких сім'ях з'являлися діти з психічними та фізичними вадами.

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Соціологія. Людські спільноти і людські популяції

Соціальна спільність — група людей, що склалася об'єктивно в процесі історичного розвитку, реально існує, характеризується відносною цілісністю і самостійним суб'єктом соціальної та історичної дії. Чи є відмінності між термінами «популяція людей» та «людські спільноти»? Які групи людей можна вважати популяціями?

РЕЗУЛЬТАТ

скачать dle 11.0фильмы бесплатно