§ 45. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ ЛЮДИНИ

Основні поняття й ключові терміни: МІНЛИВІСТЬ. Модифікаційна мінливість. Мутаційна мінливість. Комбінаційна мінливість.

Пригадайте! Що таке мінливість? Що таке неспадкова й спадкова форми мінливості?

Поміркуйте!

Однояйцеві близнята є генетично однорідними, у них подібна й життєва програма. Навіть якщо діти були розлучені відразу після народження, згодом виявляється, що в них однакові смаки й захоплення, вони приблизно в тому самому віці одружуються, у них народжуються діти однієї статі (наприклад, сини), і вони дають їм близькі за звучанням імена. А як між ними виникають відмінності?

ЗМІСТ

Які молекулярні механізми мінливості?

МІНЛИВІСТЬ — здатність організмів набувати нових ознак, що спричиняють відмінності між особинами в межах виду. Розрізняють дві основні форми мінливості — спадкову й неспадкову. Причинами спадкової мінливості є зміни структури або діяльності генетичного апарату, а причинами неспадкової — вплив умов середовища.

Таблиця 5. ПОРІВНЯЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА ФОРМ МІНЛИВОСТІ

Молекулярними механізмами неспадкової мінливості є зміни експресії генів. Відбувається це завдяки процесам регуляції активності генів на рівні транскрипції, процесингу, трансляції і післятрансляційної модифікації білків.

Основними механізмами спадкової мінливості є мутації та рекомбінації. Мутації можуть відбуватися в статевих й соматичних клітинах, на рівні генів, хромосом, кількості хромосом. Упродовж життя можуть проявлятися мутації соматичних клітин, а генеративні мутації — у нащадків.

Роль форм мінливості для організмів є різною. Із спадковою мінливістю пов'язана поява нових ознак упродовж життя, а неспадкова — забезпечує індивідуальний розвиток і пристосування організмів до умов середовища, що змінюються. Нові набуті ознаки є іноді шкідливими, що призводять до захворювань (наприклад, онкологічних).

Отже, мінливість пов'язана зі змінами генотипу й фенотипу на молекулярному рівні, тому виокремлюють спадкову й неспадкову її форми.

Які закономірності модифікаційної мінливості людини?

Модифікаційна мінливість — це форма неспадкової мінливості, що пов'язана зі змінами фенотипу внаслідок впливу умов існування. Модифікаційні зміни ознак не успадковуються, але їх норма реакції, тобто діапазон мінливості, є спадковою і визначається генотипом. Модифікаційна мінливість, як правило, має доцільний характер, відповідає умовам існування і є пристосувальною. Виникнення модифікацій пов'язане з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, що відбуваються у організмі і певним чином змінюють їх хід. Як приклад пристосувальних модифікацій розглянемо механізм утворення пігменту меланіну. За його вироблення відповідають чотири гени, що розташовані в різних хромосомах. Під дією ультрафіолетового випромінювання з клітин шкіри (кератиноцитів) вивільнюються в міжклітинний простір особливі мікроРНК. Це зумовлює активацію та посилений біосинтез ферменту тирозинази, що каталізує окиснення амінокислоти тирозину й подальше утворення меланіну.

При дослідженні модифікацій виявляються закономірності, що мають статистичний характер.

• Різні ознаки мають різний розмах норми реакції. Норма реакції — межі модифікаційної мінливості ознаки, що визначаються генотипом. Межі норми реакції зумовлені генотипом, але прояв ознаки в межах норми реакції змінюється під дією умов середовища.

• Будь-яка ознака може змінюватись лише в певних межах. Гени визначають не готові прояви ознак, а норму реакції ознаки.

• Більшість організмів мають варіанти, близькі до середнього значення. Це пояснюється тим, що поєднання лише сприятливих або несприятливих умов трапляється рідко.

• На розмах модифікаційної мінливості впливають зовнішні та внутрішні умови. Чим одноріднішими є зовнішні умови розвитку даних особин, тим меншою мірою проявляється модифікаційна мінливість.

Отже, закономірності модифікаційної мінливості є статистичними, тому що проявляються при дослідженні багатьох варіант тієї чи іншої ознаки.

Яке значення спадкової мінливості для людини?

Комбінаційна мінливість — це форма спадкової мінливості, яка виникає завдяки перерозподілу генетичного матеріалу в нащадків. За комбінаційної мінливості успадковуються нові поєднання генів, а самі гени не змінюються. Причиною виникнення проявів комбінаційної мінливості є гомологічна та негомологічна рекомбінації ДНК. Джерелами комбінаційної мінливості є: 1) кросинговер; 2) незалежне розходження гомологічних хромосом при мейозі; 3) випадкове злиття гамет під час запліднення. Завдяки незалежному та одночасному здійсненню цих процесів виникає велика різноманітність генотипів. Гомологічна рекомбінація — це процес обміну нуклеотидними послідовностями між гомологічними хромосомами або ланцюгами ДНК. Цей тип рекомбінації використовується клітинами для виправлення пошкоджень ДНК, утворення нових комбінацій генів під час мейозу, перенесення мобільних генетичних елементів, горизонтального перенесення генів між різними клітинами. Негомологічна рекомбінація — це процес обміну нуклеотидними послідовностями між негомологічними хромосомами або ланцюгами ДНК. Прикладом такої рекомбінації є випадкове вбудовування вірусних або бактеріальних фрагментів ДНК у ДНК клітин людини.

Мутаційна мінливість — це форма спадкової мінливості, що пов'язана зі змінами генотипу внаслідок мутацій. Цю мінливість зумовлюють зміни генотипу особин на рівні генів, хромосом і кількості хромосом. Виникають мутаційні зміни під дією внутрішніх та зовнішніх чинників. Мутаційні зміни генотипу зумовлюють появу ознак, що можуть мати різне значення. Більшість мутацій, що проявляються в організмів, мають шкідливий характер, оскільки знижують пристосованість до умов середовища (наприклад, гемофілія). Серед проявів мутаційної мінливості є й нейтральні прояви ознак, що не впливають на пристосованість, але за певних змін середовища існування можуть виявитися корисними (наприклад, гетерохромія очей у людини) (іл. 110). Мутаційні зміни можуть мати й адаптивне значення, забезпечуючи пристосування до умов середовища. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різні пігментація шкіри, колір очей, форма носа, вух тощо.

Іл. 110. Гетерохромія (різне забарвлення очей) як нейтральна мутація

Отже, спадкова мінливість забезпечує генетичну різноманітність особин і є джерелом появи нових ознак.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Лабораторна робота 2

Вивчення закономірностей мінливості в людини

Мета: формувати дослідницькі уміння визначати закономірності модифікаційної мінливості, будувати варіаційний ряд, варіаційну криву, визначати середнє значення ознаки.

Обладнання і матеріали: ростомір чи готові дані для аналізу.

Хід роботи

1. Вибираємо ознаку для дослідження і визначаємо сукупність спостережень кількісної ознаки, тобто вибірку.

2. Визначаємо діапазон мінливості ознаки, тобто норму реакції. Визначаємо характер успадкування ознаки (кількісна або якісна, моногенне або полігенне успадкування).

3. Обчислюємо частоту зустрічальності варіант ознаки. Результати записуємо в таблицю і складаємо варіаційний ряд.

Варіаційний ряд для аналізу росту

4. Будуємо варіаційну криву.

5. Визначаємо середнє значення ознаки. Для характеристики мінливості ознаки обчислюють її середнє значення (М) за формулою:

М = Σ (v • p) / n,

де М — середнє значення ознаки; v — варіанта ознаки; p — частота зустрічальності варіанти; n — загальна кількість варіант.

6. Підсумок роботи.

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Людина. Близнюковий метод

Близнюковий метод дає змогу дає змогу встановити вплив генотипу та умов середовища на формування певної ознаки. У близнюкових дослідженнях використовуються як монозиготні, так і дизиготні близнята. Чим вони різняться між собою? Яке значення досліджень близнят для вивчення мінливості в людини?

РЕЗУЛЬТАТ

скачать dle 11.0фильмы бесплатно