§ 38. Популяційна генетика людини

Особини одного виду об’єднуються та утворюють популяції

Досі ми розглядали успадкування ознак у нащадків під час схрещування двох особин. Однак у природних популяціях відбуваються численні схрещування, у результаті яких виникає потомство з різними фенотипами. Описом генетичних процесів, які протікають у популяціях організмів, займається популяційна генетика. Але перш ніж заглибитися в цю галузь знань, варто з’ясувати суть центрального поняття — популяції.

Популяція — це сукупність особин одного біологічного виду, певною мірою ізольована від інших подібних сукупностей. Під словами «певною мірою» мається на увазі, що схрещування між особинами, які належать до однієї популяції, більш імовірне, ніж схрещування між особинами з різних популяцій.

Припустимо, що є два озера, у яких мешкає певний вид риб (рис. 38.1). Ці озера не з’єднані одне з одним, тому риби, які населяють їх, не можуть схрещуватись між собою. Тоді ми можемо стверджувати, що в кожному озері існує своя популяція.

Рис. 38.1. Репродуктивно ізольовані популяції риб

У природі ситуація зазвичай складніша. Між популяціями є певний обмін особинами, але його рівень не перевищує якогось критичного значення. При цьому ймовірність схрещування особин, що належать до різних популяцій, менша, ніж імовірність схрещування особин усередині однієї популяції. Припустимо тепер, що між нашими озерами є невеличкий канал, яким риби можуть плавати (рис. 38.2). Тоді відбуватиметься схрещування особин, народжених у різних озерах. Але якщо ймовірність того, що риба знайде собі партнера зі свого озера, вища за ймовірність знайти партнера з іншого озера, то можна говорити про наявність двох популяцій. А от якщо ці ймовірності однакові, тоді обидва озера населені однією популяцією риб.

Рис. 38.2. Популяції риб в озерах, з’єднаних каналом

Розглянемо, як можна схарактеризувати кожну з наявних популяцій. Перше, що спадає на думку, — це чисельність популяції. Популяції відрізняються одна від одної кількістю особин, що входять до їх складу. Так, популяція амурських тигрів, які мешкають уздовж берегів річок Амур та Уссурі, складається щонайменше з 500 особин, а чисельність однієї зграї перелітної сарани може перевищувати 50 млрд особин. Багато чинників впливає на кількість особин у популяції. Як правило, популяції хижаків менш чисельні за популяції рослиноїдних тварин, а популяції великих тварин — за популяції дрібних.

Наступна характеристика популяції, якої ми вже частково торкнулись, — ареал. Під ареалом розуміють територію, яку популяція займає. Ареали також значно відрізняються за своїми розмірами. Найяскравіший приклад — популяції чорного пацюка. Під час подорожей разом із торговими кораблями чорні пацюки заселили майже всі острови у Світовому океані. Там вони сформували власні дрібні популяції, які майже не перетинаються одна з одною, позаяк пацюки самі не в змозі долати водні перепони. Відповідно розміри популяцій залежать від розмірів островів, на яких вони знаходяться.

Іще однією важливою характеристикою є статева структура популяції, що виявляється у співвідношенні в популяції особин різних статей (самців, самиць та гермафродитів) різного віку. У популяціях більшості роздільностатевих тварин співвідношення самців і самиць приблизно 1:1. У деяких ґрунтових круглих червів популяція представлена гермафродитами та самцями. В окремих випадках у популяціях переважають самиці (коралові риби, більшість ссавців), в інших — самці (птахи, змії)1.

При цьому співвідношення статей може з часом змінюватися: у багатьох опосумів і сумчастих мишей самці гинуть після бурхливого шлюбного періоду, і вся популяція складається з вагітних самиць. У планктонних ракоподібних більшу частину року популяція представлена самицями, які розмножуються партеногенезом, а в критичні періоди (осінь, засуха) в популяції з’являються самці.

Генофонд ідеальної популяції з часом не змінюється

Повернемося до наших озер, але тепер звернімося до генетики. Припустимо, що в риб є ген, відповідальний, наприклад, за забарвлення плавців. Алель А відповідає за червоний колір плавців, а алель а — за безбарвні плавці. Нехай тепер у риб із першого озера наявні обидва алелі, а в риб із другого — лише алель а. Неважко дійти висновку, який вигляд матимуть риби в цих озерах: у першому вони будуть і з червоними, і з безбарвними плавцями, а в другому — лише з безбарвними (рис. 38.3). Якщо врахувати те, що озера не з’єднані одне з одним і риби не можуть перетнути суходільний кордон між озерами, то носії алеля А не можуть потрапити з першого озера до другого, а отже, у другому озері не буде риб із червоними плавцями. Отже, ми дійшли важливого висновку: набори та співвідношення алелів у відмінних популяціях різняться. Унікальний набір алелів кожної популяції називають генофондом.

1 Для особин із хромосомним визначенням статі діє правило: гомогаметна стать зазвичай кількісно переважає гетерогаметну. Так, у ссавців гомогаметною є жіноча стать, а в птахів — чоловіча. Можливо, це пов’язано з підвищеною смертністю особин гетерогаметної статі: самці набагато частіше схильні до таких захворювань, як гемофілія та дальтонізм. У людей, однак, кількісна перевага жінок над чоловіками невелика.

Рис. 38.3. Популяції озер із різним генофондом мають відмінні набори фенотипових проявів

Закони Менделя дозволяють математично описати процеси успадкування ознак при схрещуванні двох організмів. У природних популяціях, у яких існує різноманіття алелів і їхніх фенотипових проявів, відбувається безліч схрещувань. Генетика популяцій якраз і ставить перед собою завдання з виявлення закономірностей зміни генофонду з покоління в покоління.

Однією з основних закономірностей популяційної генетики є закон Харді-Вайнберга. Згідно з ним в ідеальній популяції диплоїдних організмів, які розмножуються статевим шляхом, частоти генотипів не змінюються з часом і відповідають рівнянню

(р + q)2= р2 + 2pq + q2= 1

Рис. 38.4. Залежність між частотами зустрічності генотипів і алелей відповідно до закону Харді-Вайнберга

У цьому рівнянні р — це частота зустрічності домінантного алеля в популяції, a q — рецесивного (рис. 38.4). Таким чином, відповідно до закону, сам по собі процес успадкування не впливає на частоти зустрічності алелів і генотипів, а значить і зміни генофонду популяції.

Закон Харді-Вайнберга справджується лише для ідеальної популяції. Така популяція має бути безмежно великою, ізольованою від інших популяцій, у ній не повинен відбуватися природній добір, дрейф генів і виникати мутації. Саме описані фактори, відсутні в ідеальній популяції, і спричиняють зміну її генофонду, зумовлюючи еволюцію.

Генетичний моніторинг дозволяє визначати вплив мутацій і міграцій на генофонд популяції

Закон Харді-Вайнберга дозволяє прогнозувати ймовірність прояву генетичних захворювань у людини. Якщо підрахувати частоти зустрічності несприятливих алелів у популяції, то, використовуючи рівняння із закону, можна визначити ймовірність народження дитини з тією чи іншою генетичною вадою.

Оскільки людські популяції не є ідеальними, частоти зустрічності в них змінюються з часом. Основними причинами таких змін є мутації й міграції. Для того, щоб контролювати вплив цих факторів, здійснюють генетичний моніторинг. Його суть полягає в постійному визначенні частот зустрічності певних алелей, а також частот мутацій різного рівня. Генетичний моніторинг у людських популяціях дозволяє визначати ступінь впливу різних умов проживання (як-от: близькості до індустріальних виробництв, проживання в радіоактивно забруднених районах тощо) на мутаційні процеси в популяції. Ефективність медико-генетичного консультування, освіти й виховання в питаннях, пов’язаних з генетичними хворобами, також можуть бути оцінені завдяки генетичному моніторингу. Крім того, значні зміни частот зустрічності певних алелів можуть свідчити про ймовірні активні міграційні процеси в популяції.

Частоти зустрічності алелів у людських популяціях розподілені неоднаково

Як ми вже неодноразово згадували під час нашого курсу, у людських популяціях існує значний рівень мінливості за багатьма ознаками. У нас відрізняється колір очей і волосся, форма носа й вух, групи крові, здатність засвоювати лактозу тощо. Значною мірою мінливість має генетичний підтекст і заснована на різноманітних поєднаннях алелів в організмів. Крім того, частоти зустрічності алелів відрізняються в різних популяціях. Так, серед населення Європи частота алелю LCT, який дозволяє засвоювати лактозу молока в дорослому віці, значно вища, ніж алелю lct, що такої здатності не дає. У Японії прямо протилежна ситуація: доля дорослих людей із непереносимістю лактози вища, ніж тих, хто може її засвоювати (див. рис. 32.2). Виявляється, що частоти алелів розподілені серед населення Землі нерівномірно. Є кілька причин цього.

Історичні причини часто зумовлюють різницю в розподілі алелів

Походження деяких алелів пов’язане з певним географічним регіоном. Із часом у результаті міграцій нові алелі розповсюджуються й на суміжні регіони, але цей процес може тривати десятки й навіть сотні тисяч років. Так, прийнято вважати, що варіанти гена лактази, які дозволяють засвоювати лактозу в дорослому віці, з’явилися на Близькому Сході приблизно 10 тис. років тому1. Ті, хто мають цей алель, отримали постійний доступ до нового джерела білка — молока й молочних продуктів. Популяції, у яких генофонд мав цей алель, збільшували свою чисельність швидше. Це призводило до зростання конкуренції між групами и вимушених міграцій. Разом із переселенцями (або завойовниками) цей алель розповсюджувався на суміжні території та людські спільноти. У результаті переважна більшість жителів Європи, півострова Індостан і Близького Сходу несе цей алель. Але населення центральної та південної Африки, Китаю і Японії практично не відчуло на собі вплив міграційних потоків. Цим і пояснюється відсутність у них здатності засвоювати лактозу в дорослому віці. Зараз у глобалізованому суспільстві завдяки численним міграціям і наявності міжнаціональних шлюбів, ці алелі проникають у всі популяції, та їхній розподіл прямує до рівномірного, але подібний процес може тривати ще декілька тисяч років.

1 Швидше за все навіть раніше, але саме під час переходу до осілого способу життя, щасливі «володарі» цих алелів отримали конкурентну перевагу.

Наявність певних алелів наділяє популяції конкурентною перевагою

У деяких географічних регіонах, що відрізняються кліматичними й екологічними умовами, наявність певних алелів може надавати конкурентної переваги, у той час як в інших регіонах ці ж алелі виявляються абсолютно некорисними або навіть шкідливими. Візьмемо в якості прикладу успадкування кольору шкіри в людини. Як ви вже пам’ятаєте, кілька генів відповідають за цю ознаку. Деякі алелі забезпечують темне забарвлення шкіри, інші — світле. Чим більше «темних» алелів генів, які відповідають за колір шкіри у геномі, тим вона є темнішою (рис. 38.5, А). Чорна шкіра надає перевагу в регіонах із більшою кількістю сонячного світла та захищає від надлишкового ультрафіолетового випромінювання. Але в регіонах із низьким рівнем сонячного випромінювання ця ознака перестає бути корисною для організму — ультрафіолету, що потрапляє до чорної шкіри, стає недостатньо для біосинтезу вітаміну D, тому темний колір шкіри розповсюджений серед корінного населення сонячних регіонів: Африки, Індії, Австралії (рис. 38.5, Б, В). Нині через постійні міграції темношкірі люди переїжджають до регіонів із меншою освітленістю, а світлошкірі — із більшою. їм варто пам’ятати, що під час перебування в «нетипових» кліматичних умовах, потрібно слідкувати за своїм станом здоров’я: темношкірим людям — приймати препарати вітаміну D, тоді як світлошкірим — користуватися сонцезахисними кремами.

Рис. 38.5. Зв’язок кольору шкіри з рівнем сонячного освітлення

А. Незважаючи на приналежність до спільної європейської раси, дівчата, які походять із різних регіонів (Шрі-Ланка й Норвегія), мають різний колір шкіри. Б. Середньорічний рівень сонячного освітлення (чим темніший колір, тим вище рівень сонячної радіації). В. Розповсюдження різ ного кольору шкіри у світі (чим темніший колір, тим темніший колір шкіри).

Рис. 38.6. Поширення людей з алелем гемоглобіну S (А) й поширення малярії (Б)

Іще одним відомим прикладом нерівномірного розподілу алелів у людській популяції є поширення алеля S-форми гемоглобіну, що в гомозиготному стані призводить до розвитку смертельного захворювання — серпуватоклітинної анемії (рис. 38.6). Однак гетерозиготи отримують несподівану перевагу — стійкість до малярії. У регіонах, де бушує тропічна малярія (Центральна Африка, деякі райони Індії), розповсюдження алеля гемоглобіну S є найбільшим. Це пояснюється переважним виживанням гетерозигот за цим алелем: гомозиготи за алелем гемоглобіну S або без нього гинуть від анемії або малярії відповідно. У регіонах, де тропічної малярії немає, наявність алелю S-форми гемоглобіну не надає переваги й там він не розповсюджений, оскільки смертність людей з цим алелем в таких умовах вища.

Підсумовуючи, варто зазначити, що виникнення певних алелей у окремих регіонах та їх поширення з часом, разом із конкурентною перевагою тих, у кого такі алелі з’являлися, призводило до появи окремих рас і народів. Кожен з цих народів, фактично, є відокремленою людською популяцією, що характеризується своїм генофондом. Таке різноманіття популяцій є надзвичайно важливим для майбутнього виживання людства, через те, що в кожній з них відбувається свій еволюційний процес, що може вести до біологічного прогресу виду Людина розумна.

Цікаве життя

Ізольовані групи людей мають незвичні розподіли алелей

Людський вид поділений на кілька рас, а ті, у свою чергу, на дрібніші популяції. У складі кожної раси наявні популяції, усередині яких шлюби ймовірніші, ніж між різними популяціями. Ця ізоляція підтримується не стільки фізіологічними причинами, скільки культурними й територіальними: різне місце проживання, мова, релігія роблять шлюби менш імовірними. Якісь народи величезні (наприклад, народ хань, представників якого приблизно 1,3 млрд осіб), інші — вкрай малочисельні (як самаритяни — їх близько 800 осіб). В епоху глобалізації рівень ізольованості багатьох народів незначний, але навіть зараз існують окремі групи людей, що живуть ізольованими спільнотами, у яких заборонені шлюби з «чужинцями». Зазвичай це пов’язано з особливим релігійним укладом. Ці народи цікаві тим, що часто виникають із невеликої групи людей-засновників, тому мають бідний на різні алелі генофонд, у якому можуть закріпитися незвичайні їх співвідношення. Так, ряд баптистських спільнот, що емігрували до Сполучених Штатів з Європи, досі ведуть вкрай замкнений спосіб життя. До них належать дункери й аміші.

Характерні ознаки дункерів: ріст волосся на другій фаланзі пальців рук і здатність широко відставляти великий палець

У них закріпилися й отримали поширення доволі незвичні ознаки. Так, дункерів відрізняє інтенсивний ріст волосся на другій фаланзі пальців рук і здатність широко відставляти великий палець. Серед амішів широко поширена карликовість, але, у той же час, вони менше хворіють на рак. Усе це є наслідком ефекту засновника — розвитку великої популяції з малої, з відносно невеликим генофондом і випадковою комбінацією алелів. Після збільшення чисельності такої популяції, її генофонд залишається бідним. Тому випадкова комбінація алелів, що її мала популяція засновників, закріплюється. У наступному, якщо ці алелі не будуть ані корисними, ані шкідливим для людей, в генотипі яких вони присутні (тобто будуть нейтральними і ніяк не впливатимуть на виживання організму), то на них не буде діяти природній добір. А значить частота їх зустрічності визначатиметься законом Харді-Вайнберга й з часом не змінюватиметься. Проблема популяції з бідним генофондом полягає в тому, що в її генофонді можуть закріпитися спадкові порушення і захворювання. Тому для малих народів життєво важливо отримувати «свіжу кров» (тобто нові алелі) через змішані шлюби з іншими народами.

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Загибель самців після шлюбного періоду в сумчастих мишей сприяє

А зменшенню тривалості вагітності самиць

Б збільшенню тривалості вагітності самиць

В збільшенню кількості їжі доступної самицям

Г зменшенню кількості їжі доступної самицям кращому маскуванню самиць

• 2. Згідно графіка на рис. 38.4 гетерозигот буде найбільше в популяції, коли значення

A q = 0,25

Б р = 0,25

В р буде близьке до 1, a q — близьке до 0

Г р = q = 0,5

Д р = q = 1

• 3. Поширення з Близького Сходу алеля, що забезпечує здатність споживати молочні продукти протягом усього життя, зумовлене

А повільнішим ростом чисельності популяцій, що його мають

Б швидшим зростанням чисельності популяцій, що його мають

В рідшими міграціями особин популяцій, що його мають

Г меншою чисельністю популяцій, що його мають

Д значною поширеністю одомашнених молочних тварин

• 4. Зростання частоти зустрічності рідкісного алеля в людській популяції може бути зумовлене

А частішою загибеллю людей із цим алелем

Б еміграцією з популяції людей із цим алелем

В зменшенням частоти мутацій

Г відсутністю дії природного добору на цю популяцію

Д імміграцією до популяції людей із цим алелем

• 5. «Найбільша прохідна риба — білуга — зустрічається в Каспійському, Чорному й Азовському морях». У цьому твердженні йде мова про

А чисельність популяції

Б статеву структуру популяції

В генофонд популяції

Г ареал популяції

Д частоту зустрічності популяції

• 6. Увідповідніть алелі й конкурентну перевагу, що вони дають популяції, в якій поширені.

1. алель гемоглобіну S

2. алель синтезу лактази протягом усього життя

3. алель світлого кольору шкіри

4. алель темного кольору шкіри

А збільшує тривалість життя еритроцитів

Б дає змогу синтезувати вітамін D за низької освітленості

В дає змогу споживати молочні продукти в дорослому віці

Г покращує захист від інтенсивного ультрафіолету

Д полегшує перебіг малярії

У житті все просто

• 7. Чому зазвичай популяції хижаків менші за чисельністю за популяції рослиноїдних тварин?

• 8. Наведіть приклади, які ілюструють усі можливі процеси, що можуть призводити до зміни генофонду популяції.

У житті не все так просто

• 9. Для ідеальної популяції характерне довільне схрещування, коли будь-які особини різних статей можуть давати нащадків. Але в невеликих людських спільнотах часто до шлюбу вступають віддалені родичі. Як такі споріднені шлюби впливають на здоров’я популяції? Чому таким спільнотам не варто обмежувати шлюби із «чужинцями»?

скачать dle 11.0фильмы бесплатно