§ 34. ОСОБЛИВОСТІ ЛЮДИНИ ЯК ОБ’ЄКТА ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ. МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕНЬ, ЯКІ ВИКОРИСТОВУЮТЬ У ГЕНЕТИЦІ ЛЮДИНИ

Пригадайте класичні об’єкти досліджень у генетиці, основні методи генетичних досліджень. Що таке ген, геном, генотип, фенотип? Що таке генетичні карти хромосом? Що таке мутагенні фактори?

Генетика людини вивчає закономірності спадковості й мінливості людини. Слід зазначити, що всі основні загальні закономірності спадковості, встановлені для тварин і рослин, є справедливими й для людини. Однак у генетиці людини мають справу з особливостями власного виду, що робить цю дисципліну одним із найцікавіших і найважливіших розділів генетики.

Важливість генетики людини зумовлена й тим, що вона із самого початку розвивається не тільки як фундаментальна, але й як медична дисципліна. Саме дослідження спадкових хвороб стали основною базою для вивчення закономірностей успадкування в людини. Нині описано понад 8000 різних спадкових синдромів, а також доведено роль генотипу в схильності до розповсюджених хвороб (онкологічних, серцево-судинних, психічних тощо). З іншого боку, потреби генетики людини (медичної генетики, зокрема) стимулюють розвиток сучасних напрямів загальної генетики, молекулярної біології тощо.

Унаслідок взаємодії генетики людини та медицини виникла медична генетика. Її основними завданнями є виявлення, вивчення, профілактика та лікування спадкових захворювань, розроблення профілактики негативного впливу зовнішніх факторів на спадковий матеріал людини.

Особливості людини як генетичного об’єкта. Людина є найцікавішим генетичним об’єктом, але водночас її можна вважати найскладнішим об’єктом експериментальної генетики. Під час розв’язання дослідницьких завдань з генетики людини виникають труднощі як методичного, так і етичного плану. Які саме?

1. Неможливість експериментальних схрещувань. Цілком зрозуміло, що неможливо за заздалегідь розробленою схемою відбирати батьків з потрібними генотипами та одержувати й аналізувати їхніх нащадків. Люди беруть шлюб вільно, не зважаючи на генотип партнера та без будь-якої «дослідницької» мети. Отже, вивчаючи успадкування ознак у людини не можна застосовувати основний метод генетичного аналізу — гібридологічний (пригадаємо, саме цей метод застосовував у своїх дослідженнях Г. Мендель, який сформулював основні закони спадковості).

В історії людства були спроби своєрідної «селекції», що відображено в багатьох міфах і релігійних текстах. «Науковим» підґрунтям для цих ідей наприкінці XІХ ст. стали праці відомого англійського вченого Ф. Гальтона (мал. 34.1), який ввів термін «євгеніка» та визначив євгеніку як науку, що покликана поліпшити властивості людини біологічними методами.

Мал. 34.1. Френсіс Гальтон (1822—1911), двоюрідний брат Ч. Дарвіна, зробив свій внесок у розвиток різних наук: генетики, антропології, психології, географії, статистики. Його дослідження характеризувалися широким застосуванням математичних методів. У своїй праці «Дослідження людських здібностей та їх розвиток» уперше описав основи психологічного тестування. Вивчав питання спадковості людини, перший застосував близнюковий метод: вивчав вплив умов довкілля на формування фенотипу однояйцевих близнят. Науково обґрунтував застосування відбитків пальців для ідентифікації особи у криміналістиці (метод дерматогліфіки)

Основною ідеєю євгеніки було обмеження чи заборона небажаних шлюбів і сприяння бажаним. Зокрема, деякі прибічники євгеніки пропонували заборонити розмноження осіб, які несуть небажані ознаки (аж до їх стерилізації чи фізичного знищення). Натомість пропонували надавати переваги розмноженню осіб, які несуть «корисні» риси. При цьому порушується основна свобода людини - вільно обирати партнера для укладання шлюбу.

2. Пізня статева зрілість і довга тривалість генерацій. Для зміни одного покоління у людини потрібно 20—30 років, що ускладнює проведення генетичного аналізу успадкування ознак.

3. Невелика кількість нащадків. Статистичний аналіз розщеплення ознак потребує достатньо великої кількості нащадків, отриманих від однієї пари батьків. Але в людини за один раз рідко народжується більше ніж одна дитина. Отже, здійснювати аналіз розщеплення ознак на прикладі однієї родини майже неможливо.

4. Відсутність чистих ліній і неможливість їх отримання (пригадайте, що таке чиста лінія). Під час аналізу успадкування не завжди можна точно визначити генотип батьків і доводиться робити лише більш-менш імовірні його оцінки.

5. Велика кількість хромосом (груп зчеплення). Пригадайте: хромосомний набір людини складається з 23 пар хромосом і, відповідно, 24 груп зчеплення: 22 аутосоми (нестатеві хромосоми) та дві статеві хромосоми (гетерохромосоми): X та Y. Велика кількість хромосом ускладнює їхнє генетичне і цитологічне картування, особливо за допомогою методів класичної генетики.

Запам'ятаємо

Картування хромосом — це визначення локалізації генів у межах певної хромосоми. Генетична карта — це умовне зображення хромосоми, на якій позначено порядок розташування генів і зазначено відстань між ними (мал. 34.2).

Мал. 34.2. Генетична карта X-хромосоми людини. На ній вказано положення відповідних генів

6. Неможливість створення стандартних умов існування для різних груп індивідуумів значно утруднює вивчення спадковості багатьох ознак людини, особливо тих, що успадковуються як багатофакторні. Наприклад, основними причинами таких захворювань, як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба кишечнику тощо, є несприятливий вплив певних чинників довкілля, але їхній розвиток залежить від генетичної схильності. Тому такі хвороби називають багатофакторними, або хворобами з генетичною схильністю.

Незважаючи на перелічені проблеми, людина як генетичний об’єкт має також низку важливих переваг.

1. Накопичено величезний масив даних щодо нормальної та патологічної анатомії, фізіології та біохімії людини.

2. Є можливість спілкуватися з об’єктом дослідження, що полегшує отримання інформації про його родичів і допомагає досліджувати ознаки, пов’язані з відчуттями, емоціями та інтелектом.

3. Майже повністю розшифровано геном людини.

Методи, які застосовують у генетиці людини, принципово не відрізняються від загальноприйнятих для інших об’єктів (генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, методи генетики соматичних клітин, молекулярно-біологічні, популяційно-статистичні, методи моделювання тощо). Відмінності стосуються лише специфіки людини як генетичного об’єкта та етичних норм, прийнятих у суспільстві.

Основним класичним методом генетики людини є генеалогічний, або метод складання та аналізу родоводів. Так, замість схрещувань можна вибрати з великої кількості шлюбних пар ті, які цікавлять, і під час аналізу родоводів зробити висновки щодо характеру успадкування ознаки. Для розв’язання проблеми невеликої кількості нащадків відбирають багатодітні родини або потрібну кількість родин з невеликою кількістю нащадків, де спостерігають ознаку, що цікавить дослідників. Існують родоводи, наприклад правлячих династій, де прояв деяких ознак можна простежити протягом багатьох поколінь. У таких родоводах кількість нащадків достатня як для аналізу успадкування ознак, так і для проведення генетичного картування.

Здійснювати генетичний аналіз дає змогу метод гібридизації соматичних клітин. Він полягає в отриманні та аналізі гібридів, які утворилися в результаті злиття клітин, отриманих від двох різних індивідуумів, або соматичних клітин людини із соматичними клітинами інших видів ссавців (особливо гризунів). Базуючись на отриманих даних, можна робити висновки щодо характеру взаємодії неалельних генів (пригадайте, які є типи взаємодії неалельних генів) та здійснювати генетичне картування.

Для безпосереднього визначення положення конкретних генів у хромосомах активно застосовують методи молекулярної цитогенетики. Однак, враховуючи велику кількість генів у людини (понад 25 тис.), питання картування хромосом людини залишається ще досить далеким від свого розв’язання, незважаючи на повне розшифрування генома людини.

Неможливість створити універсальні умови існування можна подолати, підбираючи з великої різноманітності людських популяцій групи, схожі за спадковими ознаками та/або впливом середовища.

Універсальність генетичних законів дає змогу широко використовувати в генетиці людини модельні генетичні об’єкти. Так, можна проаналізувати успадкування ознак у лабораторних ссавців і зробити попередні висновки щодо можливості успадкування подібних ознак у людини. Модельні генетичні об’єкти активно використовують також для перевірки мутагенних властивостей різноманітних факторів навколишнього середовища.

Останнім часом у генетиці людини активно використовують методи біоінформатики та комп’ютерного моделювання. Вони дають змогу аналізувати та порівнювати послідовності ДНК для потреб медичної та еволюційної генетики; за послідовностями генів передбачати структуру та функцію білків, які вони кодують; прогнозувати наслідки мутаційних змін у геномі, а також моделювати складні біологічні процеси за допомогою потужних обчислювальних систем.

Біоінформатика — сукупність методів прикладної математики, статистики та інформатики, які широко використовують у різних галузях біології: молекулярній біології, генетиці, біохімії тощо. Зокрема, це застосування методів комп’ютерного аналізу в дослідженні організації геномів різних видів організмів, розробленні моделей просторової структури біополімерів тощо.

Ключові терміни та поняття

генетика людини, медична генетика, біоінформатика.

Перевірте здобуті знання

1. Що характеризує людину як об'єкт генетичних досліджень? 2. Які методи використовують для дослідження спадковості людини? 3. Що спільного та відмінного в завданнях генетики людини та медичної генетики? 4. З якою метою проводять картування хромосом? 5. Що таке біоінформатика? Які її завдання?

Поміркуйте

Які методи і чому неможливо застосовувати для вивчення спадковості людини?

скачать dle 11.0фильмы бесплатно