Мутаційна мінливість

Мутаційна мінливість виникає внаслідок змін структури або кількості чи розташування молекул ДНК. Ви вже ознайомилися з причинами цих порушень і механізмами репарації ДНК, які дозволяють ліквідувати такі порушення. Але, якщо механізми репарації не впораються із завданням, то виникає зміна ДНК, яка буде передаватися нащадкам. Виникне мутація. Слід зазначити, що в багатоклітинних організмах нащадкам буде передано лише ті мутації, які виникли у статевих клітинах.

Мутації

Мутацією (латин. mutatio — зміна) називають зміну ознаки, що зумовлена зміною спадкових структур, перебудовою генетичного апарату. Мутації змінюють генотип особини. Вони виникають раптово й іноді надають організму значних відмінностей від вихідної форми.

Ученим такі зміни були відомі давно. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. І. Коржинський і Г. де Фриз (мал. 34.1). Останньому належить термін «мутація». Крім того він сформулював основні положення теорії мутацій (1901-1903):

— Мутації виникають раптово як дискретні (перервні) зміни ознак.

— Нові форми є стійкими.

— На відміну від неспадкової мінливості, мутантні ознаки не утворюють неперервних рядів і не зосереджуються навколо якогось середнього типу. Мутації є якісними змінами в організмах.

Сергій Іванович Коржинський (1861-1900)

Гуго де Фриз (1848-1935)

Мал. 34.1. Учені, які присвятили свої роботи темі мутаційної мінливості

— Мутації проявляються по-різному. Вони можуть бути і шкідливими, і корисними.

— Вірогідність виявлення мутацій залежить від числа досліджуваних особин.

— Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Різноманітність мутацій

Наразі відомі мутації в усіх групах живих організмів. Існує багато мутацій і в людини. Саме мутаціями зумовлена різноманітність (поліморфізм) людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо.

Нормальні й мутантні форми живих організмів

Класифікації мутацій

Існує кілька варіантів класифікації мутацій. За типом прояву ознаки в гетерозиготі мутації поділяють на домінантні (проявляються у гетерозиготі) і рецесивні (не проявляються у гетерозиготі). За локалізацією в клітині розрізняють ядерні (змінюють гени, розташовані в ядрі клітини) і цитоплазматичні (змінюють гени, розташовані в цитоплазмі клітини, наприклад, у мітохондріях або пластидах) мутації. Залежно від причини виникнення виділяють спонтанні (причина виникнення не встановлена) та індуковані (причиною виникнення є дія встановленого фактора — фізичного, хімічного або біологічного) мутації.

Важливим є також те, у яких саме клітинах виникають мутації. Якщо вони виникають у соматичних клітинах — соматичні мутації, то можуть передаватися нащадкам лише за умови вегетативного розмноження. Якщо ж вони виникають у гаметах — генеративні мутації, то можуть передаватися нащадкам за звичайного статевого розмноження.

Генні, хромосомні та геномні мутації

Проте однією з найбільш поширених класифікацій мутацій є їх розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація. Якщо мутація змінює лише один ген (заміна, втрата чи додавання пари нуклеотидів), це є прикладом генної мутації. У разі, коли зачіпається комплекс генів на хромосомі (заміна, втрата, додавання чи зміна місця розміщення ділянки хромосоми), це є прикладом хромосомної мутації. А коли зміни відбуваються на рівні геному (зміна кількості окремих хромосом чи всього хромосомного набору), це є прикладом геномної мутації.

До геномних мутацій належать поліплоїдія і гетероплоїдія (анеуплоїдія). Поліплоїдія — це збільшення кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Гетероплоїдія — це зміна кількості хромосом, не кратна гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічні хромосоми, називаються трисомією. Трапляється і втрата однієї з гомологічних хромосом — моносомія.

Мутагенні фактори

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Установлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні спричиняти мутації. Традиційно їх поділяють на фізичні (рентгенівське та інші випромінювання, ультразвук, температура тощо), хімічні (хімічні сполуки) та біологічні (віруси, токсини) (мал. 34.2).

Фізичні

Хімічні

Біологічні

Мал. 34.2. Мутагенні фактори

Значну загрозу як мутагени для людини можуть становити шкідливі звички. І тютюнопаління, і алкоголь, і наркотичні речовини є досить сильними мутагенними факторами. Вони призводять до підвищення ризику виникнення мутацій у нащадків.

Мутагенні фактори широко застосовують у селекційній практиці з метою отримання нових сортів рослин і порід тварин. Так, на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).

Мутації змінюють генотип особини. Вони виникають раптово й змінюють ДНК організму. Існує кілька варіантів класифікації мутацій. За рівнем організації спадкового матеріалу, який пошкоджується, розрізняють генні, хромосомні й геномні мутації. До появи мутацій призводить вплив мутагенних факторів — фізичних, хімічних чи біологічних. Суттєву загрозу як мутагени для людини становлять тютюнопаління, вживання алкоголю й наркотичних речовин.