Войти
Закрыть

Успадкування багатофакторних ознак у людини

10 Клас

Моногенні та полігенні ознаки. У попередньому параграфі ми розглянули закономірності успадкування ознак людини, які визначаються одним геном. Такі ознаки називають моногенними. Є й полігенні ознаки, які контролюються двома і більшою кількістю неалельних генів. Такі гени можуть займати різні локуси як однієї хромосоми, так і негомологічних хромосом. Одні гени не функціонують відокремлено від інших, крім того, на їхню активність впливають чинники зовнішнього середовища. Отже, прояв великої кількості ознак людини (як й інших організмів) обумовлюється взаємодією певного набору неалельних генів і впливом цілого комплексу факторів довкілля. Запам'ятаємо Ознаки, на прояв яких впливають як гени, так і чинники навколишнього середовища, називають багатофакторними. Багатофакторні ознаки можуть бути як кількісними, так і якісними. Якісні ознаки характеризують певні властивості особини (колір очей або волосся, наявність чи відсутність хвороби тощо). Прояв кількісних ознак описується чисельно (наприклад, зріст, маса тіла, кількість пальців). Типи взаємодії неалельних генів. Комплементарність — тип взаємодії неалельних генів, коли прояв ознаки можливий тільки за присутності у зиготі домінантних алелів цих генів (хоча б по одному для кожного гена). Отже, у цьому разі домінантний алель одного гена доповнює дію домінантного алеля іншого, неалельного. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути так званий бомбейський феномен. Він пов’язаний з тим, що для прояву таких ознак, як групи крові (А(ІІ), В(ІІІ) та AB(IV)), потрібно, щоб у генотипі був присутній домінантний алель ще одного гена, який кодує поверхневий білок еритроцитів. Рецесивний алельний ген, який у людини трапляється досить рідко, у гомозиготному стані приводить до того, що всі особи мають 0(І) групу крові. Епістаз — тип взаємодії неалельних генів, за якого один ген здатен пригнічувати дію іншого. Прикладом епістазу в людини може бути така ситуація: ген раннього облисіння пригнічуватиме прояв генів, які зумовлюють певний колір волосся на голові....
0 Переглянути

Типи успадкування в людини

10 Клас

Пригадайте закони спадковості Менделя. Що таке гомозигота та гетерозигота, домінантні та рецесивні стани ознак, зчеплене успадкування, ознаки, зчеплені зі статтю, позахромосомне (цитоплазматичне) успадкування? Що таке картування генів і генеалогічний метод? Що таке пенетрантність та експресивність ознак? Генетичний аналіз будь-якої ознаки насамперед повинен починатися із з’ясування питання: успадковується ознака, яка нас цікавить, чи ні. Якщо ознака успадковується, то наступним питанням є тип її успадкування. Далі йде картування гена (генів), які кодують цю ознаку. І тільки після визначення положення генів у хромосомах можна застосовувати молекулярні методи для аналізу відповідних послідовностей молекул ДНК. Майже єдиним методом, що дає змогу визначити сам факт успадкування ознак та типи їхнього успадкування у людини, був і залишається генеалогічний. Під час складання родоводів роблять детальні записи про кожного із членів родини і ступінь спорідненості між ними. Далі інформацію про родину відображають графічно: за допомогою спеціальної символіки будують генеалогічне дерево (мал. 36.1)...
0 Переглянути

Організація генома людини

10 Клас

Геном людини. Формально геном людини можна визначити як сукупність послідовностей молекул ДНК 22 аутосом і двох статевих хромосом (гетерохромосом — X та Y). Геном людини розшифровували в рамках одного з наймасштабніших проектів XX ст. — проекту «Геном людини» (Human Genome Project). Цікаво знати Проект «Геном людини» було розпочато в 1991 р. і завершено у 2003 р. Мета проекту — побудувати достатньо точні генетичні карти, отримати послідовність 3,2 млрд пар основ ДНК, ідентифікувати генні послідовності, визначити геномні варіації. У результаті виконання проекту побудовано генетичні карти, отримано послідовності 99,9 % еухроматинових ділянок генома з точністю 99,99 %, 15 000 повних змістовних послідовностей білкових генів та ідентифіковано близько 3 000 000 нуклеотидів, що варіюють у геномах людини. Процес розшифрування генома людини відбувався в декілька етапів. Насамперед отримали його фрагменти. Далі клонували фрагменти молекул ДНК людини та створили геномну бібліотеку. Геномна бібліотека — це набір молекул ДНК, притаманний геному певного організму. Для створення геномної бібліотеки молекули ДНК вилучають з клітин, за допомогою ферментів розрізають на фрагменти певного розміру. Далі отримані фрагменти вбудовують у вектори (наприклад, певні види вірусів). Потім ці фрагменти переносять у клітини, у яких вони зберігаються (зазвичай це клітини бактерії кишкової палички або дріжджів). Методом секвенування визначили нуклеотидні послідовності фрагментів генома людини. Потім робили комп’ютерний аналіз цих послідовностей ДНК, зіставляли їх, об’єднували послідовності конкретних хромосом. І нарешті, здійснювали комп’ютерний пошук функціональних послідовностей генома людини....
0 Переглянути

Особливості людини як об'єкта генетичних досліджень. Методи досліджень, які використовують у генетиці людини

10 Клас

Генетика людини вивчає закономірності спадковості й мінливості людини. Слід зазначити, що всі основні загальні закономірності спадковості, встановлені для тварин і рослин, є справедливими й для людини. Однак у генетиці людини мають справу з особливостями власного виду, що робить цю дисципліну одним із найцікавіших і найважливіших розділів генетики. Важливість генетики людини зумовлена й тим, що вона із самого початку розвивається не тільки як фундаментальна, але й як медична дисципліна. Саме дослідження спадкових хвороб стали основною базою для вивчення закономірностей успадкування в людини. Нині описано понад 8000 різних спадкових синдромів, а також доведено роль генотипу в схильності до розповсюджених хвороб (онкологічних, серцево-судинних, психічних тощо). З іншого боку, потреби генетики людини (медичної генетики, зокрема) стимулюють розвиток сучасних напрямів загальної генетики, молекулярної біології тощо. Унаслідок взаємодії генетики людини та медицини виникла медична генетика. Її основними завданнями є виявлення, вивчення, профілактика та лікування спадкових захворювань, розроблення профілактики негативного впливу зовнішніх факторів на спадковий матеріал людини. Особливості людини як генетичного об’єкта. Людина є найцікавішим генетичним об’єктом, але водночас її можна вважати найскладнішим об’єктом експериментальної генетики. Під час розв’язання дослідницьких завдань з генетики людини виникають труднощі як методичного, так і етичного плану. Які саме?...
0 Переглянути

Модифікаційна мінливість

10 Клас

Модифікаційна мінливість зумовлена не змінами послідовностей нуклеотидів у молекулах ДНК, а змінами в експресії генів під впливом факторів навколишнього середовища. Такі зміни експресії генів можуть бути стабільними і передаватися наступним поколінням у разі вегетативного розмноження. Але вони не успадковуються при статевому розмноженні. Пригадаємо: межі модифікаційної мінливості — норма реакції — за кожною окремою ознакою повністю визначаються геномом. Діапазон норми реакції є адаптивною рисою та визначає межі змін умов навколишнього середовища, у яких може існувати особина з певним варіантом генома. Від того, наскільки широка норма реакції організмів певного виду, залежить, наприклад, чи є організми екологічно пластичними або екологічно непластичними, а відповідно, і розміри їхніх ареалів. Розрізняють вузьку і широку норми реакції. Вузька норма реакції властива для ознак, важливих для забезпечення нормального функціонування організму. У людини до таких ознак належать розташування та розміри серця, головного мозку, нирок тощо. Натомість, зріст, маса тіла, кількість жиру в організмі можуть варіювати в широких межах. Зміни ознак і властивостей організму в межах норми реакції, що виникають унаслідок впливу різних чинників середовища мешкання, називають модифікаціями. У розвитку одних ознак визначальну роль відіграє генотип організмів, а для формування інших важливе значення має вплив факторів зовнішнього середовища. Результатом модифікаційної мінливості може бути поява організмів, у яких модифікаційні зміни фенотипу копіюють прояв певних мутацій. Їх називають фенокопіями. Фактично, фенокопії є проявом крайніх варіантів норми реакції. Наприклад, недостатнє надходження вітаміну D в організм людини призводить до розвитку рахіту. Але рахіт може розвинутись і внаслідок спадкового захворювання, зумовленого мутаціями, коли організм людини не засвоює вітамін D. Уроджене помутніння кришталика може визначатися спадково рецесивним алелем відповідного гена, а може бути наслідком вірусної інфекції (краснухи)....
0 Переглянути

Хромосомні та геномні мутації. Біологічне значення мутацій

10 Клас

Найменше впливають на фенотип інверсії та варіант транслокацій, коли гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. Такі мутації є збалансованими: загальна кількість генетичного матеріалу в клітині не змінюється. Інверсії змінюють тільки порядок розташування генів у хромосомі, а внаслідок транслокації змінюється склад певних груп зчеплення. Пригадайте: гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення відповідає кількості хромосом у гаплоїдному наборі. Проте в особин різної статі, якщо вони відрізняються набором статевих хромосом (гетерохромосом), кількість груп зчеплення може бути різною. Частота спонтанних хромосомних мутацій у статевих клітинах може сягати 1 %. У соматичних клітинах спостерігають дещо вищі значення — до 4 % (поміркуйте чому). Геномні мутації — структурні перебудови генома, пов’язані зі зміною кількості хромосом. Виділяють три типи геномних мутацій: гаплоїдію, поліплоїдію та анеуплоїдію. Гаплоїдія — явище, коли число хромосом, притаманне диплоїдному набору, зменшується вдвічі. Хоча це явище є нормальним під час утворення статевих клітин, інколи його спостерігають як мутацію. Гаплоїдія є результатом розвитку зародка з гаплоїдних гамет без запліднення, що часто спостерігають серед квіткових рослин (наприклад, у кукурудзи частота утворення гаплоїдів 1 на 1000). Збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному, називають поліплоїдією. Приблизно 47 % видів квіткових рослин є поліплоїдними. Порівняно з гаплоїдними, вони мають більші розміри, підвищений уміст поживних речовин, стійкі до несприятливих факторів навколишнього середовища та характеризуються іншими корисними для людини ознаками. Тому не дивно, що основна маса культурних рослин є поліплоїдами. Серед тварин поліплоїдія трапляється зрідка (наприклад, серед амфібій, риб) (поміркуйте чому)....
0 Переглянути

Спадкова мінливість: комбінативна та мутаційна

10 Клас

Ви вже знаєте про важливість існування механізмів підтримання сталості генетичного матеріалу біологічних систем, які мають забезпечувати його передачу з покоління в покоління в незмінному стані. Чи можлива була б еволюція живої матерії, якби у спадковому матеріалі не відбувалися зміни? Мінливість — це здатність генетичного апарату до змін, які зумовлюють фенотипові відмінності між особинами одного виду в ряду поколінь або в межах одного покоління. Мінливість поділяють на спадкову (спричинену змінами генетичного матеріалу) та неспадкову (виникає в результаті зміни експресії генів під впливом факторів навколишнього середовища протягом індивідуального розвитку). Спадкова мінливість може бути зумовлена або утворенням нових комбінацій алелів певних генів (комбінативна мінливість), що вже існують, або появою нових варіантів послідовностей нуклеотидів ДНК, зміною кількості гомологічних хромосом чи цілих хромосомних наборів (мутаційна мінливість). Пригадаємо: кожен ген може бути представлений різними формами, які називають алельними генами (алелями). Певний алельний ген може визначати окремий стан певної ознаки (мал. 31.1). Нові алелі певного гена виникають унаслідок мутацій. У разі комбінативної мінливості різні варіанти геномів виникають за рахунок таких основних процесів....
0 Переглянути

Механізми збереження сталості генетичного матеріалу

10 Клас

В еукаріотичних клітинах проблема вкорочення хромосом розв’язується за допомогою теломер. Це ділянки на кінцях хромосом, які складаються з низки коротких послідовностей нуклеотидів, копії яких розміщені одна за одною. За підтримання довжини цих повторів після реплікації відповідає фермент теломераза. До його складу входить два компоненти: РНК, частина послідовності якої комплементарна теломерному повтору, та фермент зворотна транкриптаза, що синтезує ДНК на матриці РНК (пригадайте, у кого спостерігають цей процес). Фермент «сідає» на однониткову ділянку материнського ланцюга ДНК на 3'-кінці і подовжує його, використовуючи власну РНК як матрицю. Такий процес подовження може повторюватися сотні разів. Другим механізмом підтримання сталості генетичного матеріалу є репарація ДНК. Він спрямований на усунення пошкоджень ДНК і відновлення її структури до вихідного стану (який був до моменту дії пошкоджувального фактора). Протягом життя на клітину постійно впливають різні зовнішні (хімічної чи фізичної природи) та внутрішні (наприклад, помилки під час реплікації) фактори, що пошкоджують структуру її молекул ДНК. Уявіть: лише за добу в молекулах ДНК нашого організму можуть утворюватись до мільйона різних пошкоджень, причинами яких є хімічно модифіковані нуклеотиди, втрати нітрогеновмісних основ, розриви в одному або обох ланцюгах ДНК, зшивання нуклеотидів ковалентними зв’язками в межах одного ланцюга ДНК або між двома ланцюгами, виникнення водневих зв’язків між некомплементарними нуклеотидами (мал. 30.3.). Зрозуміло, що ці пошкодження заважатимуть нормальному перебігу процесів реплікацій та транскрипції, а також можуть призвести до появи мутацій або навіть загибелі клітини....
0 Переглянути

Регуляція експресії генів в еукаріотичних клітинах

10 Клас

Активність генів в еукаріотичних клітинах. У клітинах еукаріотичних організмів кількість структурних (білкових) генів може досягати декількох десятків тисяч. Зрозуміло, що одночасна робота всіх цих генів не потрібна, оскільки, наприклад, для будь-якої клітини було б марнотратством продукувати ферменти, які в даний час непотрібні для синтезу продуктів, що і так є в достатній кількості. Щоб зберегти енергію, запас органічних і мінеральних сполук, клітини регулюють активність своїх генів так, що в даний момент синтезуються продукти лише тих генів і в тих кількостях, які потрібні для нормального функціонування клітини. В еукаріотичних клітинах активні приблизно 15 % усіх генів. У багатоклітинних організмів у різних типах клітин експресуються різні набори генів: гени, активні в клітинах одного типу, можуть бути неактивними в клітинах іншого. Це є наслідком диференціації клітин в онтогенезі. Саме активність відповідних генів визначає характерні риси і роль, яку певні клітини виконують в організмі. Експресія генів регулюється на будь-якому етапі реалізації генетичної інформації: на рівні транскрипції відповідного гена, дозрівання мРНК, регуляції тривалості життя мРНК, на рівні трансляції та функціонування кінцевого продукту в результаті його модифікацій. На сьогодні найкраще вивчено механізми регуляції транскрипції. Є два основні механізми, які дають змогу контролювати ефективність цього процесу: використання додаткових білкових факторів транскрипції та зміни упакування хроматину. Фактори транскрипції (транскрипційні фактори) — білкові молекули, які контролюють процес транскрипції (синтезу мРНК на матриці ДНК), зв’язуючись зі специфічними ділянками молекули ДНК. Свої функції активатора або пригнічувача (репресора) вони виконують самостійно або в комплексі з іншими білками....
0 Переглянути

Реалізація генетичної інформації в еукаріотичних клітинах

10 Клас

Транскрипція в еукаріотів, або синтез молекул РНК, є першим етапом реалізації генетичної інформації. У результаті цього процесу утворюється молекула РНК, яка є копією однієї з ниток ДНК. В еукаріотів транскрипція відбувається за допомогою трьох РНК-полімераз, які впізнають власні промотори і транскрибують різні гени. Отже, транскрипцію можна поділити на три основні етапи: ініціацію (початок), елонгацію (продовження) та термінацію (закінчення). Для того щоб розпочати транскрипцію, усі РНК-полімерази потребують участі низки білків. Вони впізнають послідовності відповідних промоторів, зв’язуються з ДНК і допомагають приєднатися РНК-полімеразі. Під час елонгації РНК-полімераза пересувається вздовж молекули ДНК, здійснюючи матричний синтез РНК. Термінація транскрипції, як й ініціація, також потребує специфічних ділянок ДНК (термінаторів), які розташовані на певній відстані за кодуючою послідовністю гена. Так, під час транскрипції білкових генів інша РНК-полімераза продовжує синтез після проходження термінатора. Водночас спеціальні ферменти розрізають РНК, а синтезована молекула РНК (проРНК) звільняється від РНК-полімерази і може використовуватися в подальших процесах (мал. 28.2)....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 268 269 270 271 272 273 274 275 276 ... 343
Назад

Навігація