§ 58. Генетика як наука. Методи генетики

Поміркуйте

Чому людина схожа на своїх батьків, але в той же час не є їхньою копією?

Згадайте

Біологічні науки

Спадковість

Мінливість

Мутації

Гени

Генетика як наука

Генетика (від грец. genetic — походження) — наука про спадковість і мінливість живих організмів. Цей термін було запропоновано англійським генетиком В. Бетсоном 1905 року. В основу генетики було покладено закономірності спадковості, які виявив Г. Мендель під час вивчення різних сортів і гібридів гороху в 1860-х роках.

Народження генетики відносять до 1900 року, коли Х. де Фріз, К. Коренс і Є. Чермак повторно відкрили закон Г. Менделя, але розвиток генетики почався набагато раніше. Уже в давні часи люди помічали певні закономірності успадковування ознак і намагалися застосовувати їх для виведення нових сортів і порід. Тому перший період розвитку генетики з давніх часів до середини XIX століття був періодом накопичення інформації про закономірності спадковості й мінливості. Другий період (1865—1900) — це період виникнення генетики як науки. Він розпочався з виходу роботи Г. Менделя і закінчився перевідкриттям його законів.

Третій період розвитку (1900—1953) було присвячено вивченню генетичних процесів на клітинному рівні. Саме тоді було сформовано хромосомну теорію спадковості й виявлено роль хромосом. А після 1953 року (з моменту встановлення особливостей структури ДНК) розпочався сучасний період розвитку генетики, коли дослідження переважно проводяться на молекулярному рівні.

Залежно від об’єкта дослідження виділяють генетику рослин, тварин, мікроорганізмів, людини тощо.

Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. Під час розведення домашніх тварин і культурних рослин здавна використовували гібридизацію порід або сортів, які відрізнялися між собою за певними ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними формами, люди давно помітили деякі особливості успадкування ознак. А поєднання багаторічних спостережень і потреби підвищення врожайності та ефективності сільського господарства стало причиною бурхливого розвитку генетики у XX столітті.

На вивченні генетичних закономірностей ґрунтуються технології створення нових і покращення існуючих порід свійських тварин, сортів культурних рослин, а також мікроорганізмів, які використовуються у фармацевтичній промисловості й медицині. Велике значення має генетика для медицини та ветеринарії, оскільки багато захворювань людини й тварин є спадковими, і для їх діагностики, лікування та профілактики потрібні генетичні дослідження.

Класичні методи генетичних досліджень

Спадковість і мінливість

Спадковість — це здатність живих організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей у процесі розвитку. Прикладами спадковості є рудий колір волосся, який діти отримують від батьків, однакова кількість крил і особливості їхньої будови в різних поколінь мухи дрозофіли, однакове забарвлення яблук одного сорту.

Мінливість — це властивість організму змінювати свою організацію, а також набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку. Прикладами мінливості є поява листків конюшини з чотирма лопатями, народження білої ворони у сірих батьків, несхожість рідних братів в одній родині.

Методи генетичних досліджень

Генетика використовує велику кількість методів для проведення досліджень, традиційними з яких є гібридологічний, генеалогічний, популяційно-статистичний, цитогенетичний, біохімічний і близнюковий. Ці методи застосовуються вже багато років.

В останні роки найбільш поширеними стали відносно нові методи молекулярної біології: секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція, застосування генетичних маркерів. Вони засновані на новітніх технологіях і дозволяють суттєво збільшити ефективність генетичних досліджень, адже працюють напряму з ДНК, в якій зберігається спадкова інформація.

У результаті секвенування ДНК встановлюється послідовність нуклеотидів у певному гені або у цілому геномі.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) за допомогою специфічних ферментів дозволяє багаторазово копіювати окремі фрагменти ДНК, значно збільшуючи їх концентрацію в розчині протягом не дуже тривалого часу. Цей процес називають ампліфікацією. У результаті ампліфікації можна отримати достатню для аналізу кількість матеріалів, навіть якщо на початку було знайдено лише один невеличкий фрагмент ДНК. ПЛР дозволяє також проводити велику кількість різних маніпуляцій з генетичним матеріалом (клонування генів, секвенування тощо).

Метод генетичних маркерів полягає в ідентифікації певних генів, ділянок ДНК, хромосом або особин за допомогою притаманних лише їм сполучень нуклеотидів. Молекулярно-генетичні маркери (ДНК-маркери) є поліморфними (такими, що мають кілька варіантів) ознаками, виявленими методами молекулярної біології в нуклеотидній послідовності ДНК. Вони використовуються для порівняння різних груп (сортів, порід, штамів, видів, родів тощо) живих організмів. За допомогою цього методу можна встановити наявність певних генних мутацій у геномі, визначити набір генетичних маркерів, що є специфічним для певного біологічного виду або навіть окремого індивида.

Ключова ідея

Генетика — це наука, яка вивчає закономірності спадковості й мінливості організмів. Основними методами генетики є гібридологічний, генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, близнюковий тощо.

Запитання та завдання

1. Чому близнюковий метод дозволяє виявити роль генотипу і впливу середовища у формуванні ознаки? 2. Навіщо потрібно проводити секвенування та використовувати генетичні маркери? 3. Під час проведення полімеразної ланцюгової реакції процес відбувається у вигляді кількох циклів. У кожному циклі на нитці ДНК синтезується її копія, а потім під дією підвищеної температури ця копія відокремлюється. Яким чином за достатньо невелику кількість циклів (зазвичай їх 25—30) вдається отримати велику кількість копій (до мільярда разів більшу, ніж на початку реакції)?

§ 59. Генетична термінологія. Типи схрещувань

Поміркуйте

Що хочуть сказати, коли кажуть, що в певному випадку було здійснено тетрагібридне схрещування? З якої мови в генетику потрапив префікс тетра-?

Згадайте

Генетика

Ген

Алель

Гаплоїдна клітина

Диплоїдна клітина

Основні терміни і поняття генетики

Генетика, як і будь-яка наука, має свій понятійний апарат і систему позначень.

Ген — дискретна функціональна одиниця спадковості, за допомогою якої відбувається запис, зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певна ділянка молекули ДНК (або РНК у деяких вірусів) розташована на певній ділянці (у певному локусі) хромосоми еукаріотів, у бактеріальній хромосомі чи плазміді у прокаріотів або в молекулі нуклеїнової кислоти вірусів.

Алель — один з можливих станів (варіантів) гена.

Алель дикого типу — алель, який поширений у природних популяціях певного виду і зумовлює розвиток ознак, що є характерними для цього виду.

Локус — місце розташування алелів певного гена на хромосомі.

Гомозигота — диплоїдна або поліплоїдна клітина (особина), гомологічні хромосоми якої мають однакові алелі певного гена. У гомозиготному стані проявляються і домінантні, і рецесивні алелі.

Гетерозигота — диплоїдна або поліплоїдна клітина (особина), гомологічні хромосоми якої мають різні алелі певного гена. У гетерозиготному стані за умови повного домінування проявляється дія домінантного алеля, а за неповного домінування ознака має проміжне вираження між домінантним і рецесивним алелями.

Гемізигота — диплоїдна клітина (особина), яка має лише один алель певного гена. Цей стан виникає внаслідок того, що у деяких видів особини однієї зі статей мають дві різні статеві хромосоми або лише одну статеву хромосому.

Генотип — сукупність усіх генів клітини, локалізованих у ядрі (у хромосомах) або у різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах, мітохондріях, плазмідах). Генотип — це спадкова основа організму, єдина система взаємодіючих генів, тому прояв кожного гена залежить від його генотипного середовища. Генотип — носій генетичної інформації, який контролює формування всіх ознак організму, тобто його фенотипу.

Фенотип — сукупність властивостей і ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Фенотип ніколи не відображає генотип цілком, а лише ту його частину, яка реалізується в певних умовах онтогенезу. У процесі розвитку організму фенотип змінюється. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Гібридологічний аналіз та основні типи схрещувань

Гібридологічний аналіз — це дослідження характеру успадкування ознак за допомогою системи схрещувань. Його основою є гібридизація, яка полягає в схрещуванні організмів, що відрізняються між собою за однією чи кількома спадковими ознаками, наприклад за забарвленням насінин, формою крил, довжиною ніг тощо. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами.

Для проведення дослідів з генетики й селекції вчені здійснюють схрещування організмів і досліджують батьківські організми та організми першого, другого й наступних поколінь. Залежно від кількості генів, які аналізують, розрізняють моногібридне (один ген), дигібридне (два гени) і полігібридне (багато генів) схрещування.

Під час вивчення успадкування, зчепленого зі статтю, часто використовують зворотне схрещування, коли ознака, яка вивчається, в першому варіанті схрещування є у самки, а в другому — у самця.

Генетична символіка

Для запису систем схрещування та розв’язання генетичних задач у генетиці використовують спеціальну систему позначень і символів.

Якщо генів кілька, то вони в запису розташовуються в алфавітному порядку. Домінантний алель завжди пишуть перед рецесивним алелем того ж гена.

Основні генетичні символи

Мал. 59.1. Схема аналізуючого схрещування

Аналізуюче схрещування

У ході досліджень генетики часто проводять так звані аналізуючі схрещування. Аналізуюче схрещування — це схрещування особини з невідомим генотипом з особиною, гомозиготною за рецесивними алелями всіх досліджуваних генів. Розглянемо його на конкретному прикладі (мал. 59.1).

Пурпурні пелюстки — домінантна ознака, яка визначається домінантним алелем Р. Білі пелюстки — рецесивна ознака, яка визначається рецесивним алелем р. Якщо рослина, яку ми досліджуємо, має пурпурні пелюстки, то в неї може бути два різні генотипи, які забезпечують такий фенотип: РР і Рр. Якщо ми схрестимо цю рослину з рослиною, яка має білі пелюстки (вона може мати тільки генотип рр), то результат схрещування буде залежати тільки від її генотипу. Якщо вона має генотип РР, то всі нащадки від схрещування матимуть генотипи Рр і пурпурні пелюстки. А якщо її генотип Рр, то половина нащадків матиме пурпурні (генотип Рр), а половина — білі (генотип рр) пелюстки.

Ключова ідея

Генетика застосовує багато специфічних термінів та спеціальну генетичну символіку. Одним з основних методів генетичних досліджень є гібридологічний, під час якого використовуються різноманітні типи схрещувань.

Запитання та завдання

1. Для чого можна використовувати аналізуюче схрещування? Наведіть приклади. 2. Яким буде результат аналізуючого схрещування з дигетерозиготою АаВЬ? 3. Складіть схему будь-якого тригібридного схрещування.

скачать dle 11.0фильмы бесплатно