Войти
Закрыть

Будова й утворення гамет

10 Клас

Розгляньмо особливості будови статевих клітин, що беруть участь у статевому розмноженні людини — яйцеклітин і сперматозоїдів. Чи знаєте ви, що риб’яча ікра та пташині яйця — це також яйцеклітини? А куряче яйце — це одна гігантська яйцеклітина! Яйцеклітини тварин здебільшого являють собою великі округлі клітини, що містять запас поживних речовин для розвитку ембріона. Кількість і характер розподілу запасної речовини — жовтка — може варіювати. Так, яйцеклітина страуса має кілька десятків сантиметрів у діаметрі й містить великий жовток. Яйцеклітина ж людини у діаметрі сягає 100 мкм і не містить жовтка в цитоплазмі (рис. 40.1, А). Дозріла яйцеклітина оточена фолікулярними клітинами. Фолікулярні клітини утворюють навколо яйцеклітини шар, що має гарну назву — радіальна корона. Також поряд зі зрілою яйцеклітиною розташовані полярні тільця — «сестри» яйцеклітини, що утворилися в результаті мейозу, але не отримали достатньо цитоплазми. Сперматозоїд є високоспеціалізованою статевою клітиною. Його мета — доставити свій генетичний матеріал до яйцеклітини, тому сперматозоїди мають бути рухомими. Зазвичай сперматозоїд має один або кілька джгутиків. При цьому об’єм цитоплазми незначний: майже весь корисний простір усередині клітини займає ядро. Для прикладу розгляньмо будову сперматозоїда людини (рис. 40.1, Б)....

Розмноження

10 Клас

Світ, що нас оточує, населений величезною кількістю різноманітних організмів. Якісь із них живуть лише кілька днів, вік інших може сягати сотень і навіть тисяч років. Але усе живе гине з часом, утім життя продовжує існувати завдяки народженню нових організмів. Здатність до розмноження — створення нащадків, що успадковують генетичний матеріал батьків — є характерною властивістю організмів. У процесі розмноження виникає нове покоління живих істот. При цьому розмноження виконує наступні функції: 1. Підтримання і збільшення чисельності популяції. Організми в популяції постійно гинуть від старості, хвороб і поїдання хижаками. Нові організми дають змогу підтримувати баланс чисельності популяції. Понад те, популяція, чисельність якої зростає, з часом починає освоювати нові місця мешкання, розширюючи свій ареал. 2. У результаті статевого розмноження утворюються нащадки з новими комбінаціями алелів. Як наслідок — генетична структура популяції змінюється від покоління до покоління, це робить популяцію більш гнучкою і дозволяє адаптуватися до умов середовища, що змінюються. Організми розвинули багато способів розмноження. Бактерії, що діляться з утворенням двох дочірніх клітин, гриби, що розсіюють спори, польові квіти, що запилюються бджолами, птахи, що відкладають яйця, — це лише деякі приклади. Ви прекрасно знаєте, що багато кімнатних рослин можна виростити не тільки з насінин, але й з листків, посаджених у ґрунт. У цьому параграфі ми стисло розглянемо класифікацію типів розмноження, що існують у живій природі. Зазвичай говорять про два типи розмноження — статеве і нестатеве. Варто зазначити, що така класифікація зумовлює низку запитань: куди віднести вегетативне розмноження — до нестатевого чи до окремого типу? Тварини, які розмножуються частинами тіла (до прикладу, гідра), розмножуються вегетативно чи вегетативно можуть розмножуватися лише рослини? Амеба ділиться навпіл нестатевим шляхом чи вегетативним? Усі ці запитання свідчать наскільки недосконалі будь-які класифікації способів розмноження. Ми намагатимемося зосередитися на суті процесів, при цьому не вводячи жорстких класифікацій....

Популяційна генетика людини

10 Клас

Досі ми розглядали успадкування ознак у нащадків під час схрещування двох особин. Однак у природних популяціях відбуваються численні схрещування, у результаті яких виникає потомство з різними фенотипами. Описом генетичних процесів, які протікають у популяціях організмів, займається популяційна генетика. Але перш ніж заглибитися в цю галузь знань, варто з’ясувати суть центрального поняття — популяції. Популяція — це сукупність особин одного біологічного виду, певною мірою ізольована від інших подібних сукупностей. Під словами «певною мірою» мається на увазі, що схрещування між особинами, які належать до однієї популяції, більш імовірне, ніж схрещування між особинами з різних популяцій. Припустимо, що є два озера, у яких мешкає певний вид риб (рис. 38.1). Ці озера не з’єднані одне з одним, тому риби, які населяють їх, не можуть схрещуватись між собою. Тоді ми можемо стверджувати, що в кожному озері існує своя популяція. У природі ситуація зазвичай складніша. Між популяціями є певний обмін особинами, але його рівень не перевищує якогось критичного значення. При цьому ймовірність схрещування особин, що належать до різних популяцій, менша, ніж імовірність схрещування особин усередині однієї популяції. Припустимо тепер, що між нашими озерами є невеличкий канал, яким риби можуть плавати (рис. 38.2). Тоді відбуватиметься схрещування особин, народжених у різних озерах. Але якщо ймовірність того, що риба знайде собі партнера зі свого озера, вища за ймовірність знайти партнера з іншого озера, то можна говорити про наявність двох популяцій. А от якщо ці ймовірності однакові, тоді обидва озера населені однією популяцією риб....

Медико-генетичне консультування

10 Клас

Появу спадкових хвороб, описаних у попередньому параграфі, часто можна спрогнозувати ще до народження дитини завдяки знанню генетичних закономірностей. Саме в такому прогнозуванні й полягає завдання медико-генетичного консультування. Найчастіше до медико-генетичної консультації звертаються батьки, які мають дітей із певними генетичними вадами чи хворобами. У такому випадку мета консультування полягає в уточненні природи спадкового захворювання, оцінці ризику появи захворювання в нащадків у цій родині, допомозі у прийнятті рішення щодо народження майбутньої дитини. Також завдяки медико-генетичній консультації родина отримує поради щодо адаптації до життя з дитиною, яка має спадкове порушення, допомогу в її лікуванні й реабілітації. Окрім таких родин, послугами медико-генетичної консультації користуються й люди, у родичів яких є генетична вада чи хвороба. Спеціалісти з медичної генетики також радять звертатися до консультації подружжям, які мають спільних родичів, оскільки у їхніх дітей зростає ризик прояву рецесивних мутацій, що в гомозиготному стані спричиняють генетичні захворювання. Варто проконсультуватися й тоді, коли вік когось з батьків більший за 35 років, позаяк значно зростає ймовірність виникнення мутацій, особливо порушень розходження хромосом. При дії на організм перед зачаттям дитини або під час вагітності умов, що можуть індукувати появу мутацій (прийом певних ліків, робота з ультрафіолетовими й рентгенівськими променями тощо), батькам також варто скористатися послугами медико-генетичного консультування. Для отримання достовірних результатів під час медико-генетичного консультування потрібно знати генотипи батьків і дітей. Для цього використовують різноманітні методи діагностики....

Медична генетика

10 Клас

Значна кількість порушень у роботі організму людини має певні спадкові передумови. А деякі порушення генетичного матеріалу проявляються у фенотипі одразу. Вивченням причин різноманітних генетичних патологій і умов їх виникнення, а також розробкою методів попередження й лікування генетичних хвороб займається медична генетика. Залежно від масштабу пошкодження спадкової інформації генетичні захворювання можуть бути спричинені точковими, хромосомними чи геномними мутаціями. Серпуватоклітинна анемія виникає внаслідок точкової мутації і може бути корисною за умови поширення малярії Прикладом захворювання людини, спричиненого точковою мутацією, є серпуватоклітинна анемія (див. рис. 2.2). У результаті поодинокої нуклеотидної заміни аденіну на тимін у гені гемоглобіну відбувається заміна глутамінової кислоти на валін в амінокислотному ланцюзі. Такий гемоглобін, що мутував, називають гемоглобіном S (від англ. sickle — серп). Еритроцити з гемоглобіном S набувають форми серпа, гірше переносять кисень, швидше та частіше руйнуються, особливо під час проходження крізь капіляри, що призводить до формування численних тромбів. Гомозиготи за цією мутацією часто гинуть від нестачі гемоглобіну в крові — анемії. Гетерозиготи не проявляють патологічних ознак, хоча в їхніх еритроцитах також міститься певна кількість гемоглобіну S. Цікаво, що найчастіше мутантний алель трапляється в тропічному поясі й найбільше його поширення збігається з розповсюдженням малярійного плазмодія, що спричиняє найтяжчу — тропічну — малярію. Малярійний плазмодій — кров’яний паразит, частину свого життєвого циклу проводить в еритроциті, харчуючись його вмістом. За кілька днів дозрілий плазмодій руйнує еритроцит і потрапляє в плазму крові. У гетерозигот, що несуть алель гемоглобіну S, виникає стійкість до малярії. Це пов’язано з тим, що їхні еритроцити гинуть до того, як паразит встигає дозріти. Тому наявність алеля гемоглобіну S дає змогу виживати за умов бурхливої тропічної малярії. А в помірному кліматі, де малярія не поширена, цей алель не наділяє гетерозигот жодними перевагами й не є розповсюдженим (див. рис. 38.6)....

Спадкова мінливість

10 Клас

Існують види мінливості, що визначаються генами організму та передаються нащадкам спадково. Таку мінливість називають спадковою. Існує дві форми спадкової мінливості — комбінативна та мутаційна. Комбінативна мінливість визначається формуванням нових комбінацій генів у процесі статевого розмноження. При цьому нові алелі не виникають, а в потомства формуються нові комбінації батьківських алелів. Саме з комбінативною мінливістю пов’язані розщеплення при менделівському успадкуванні, відмінності в зовнішньому вигляді сестер і братів, різноманітне забарвлення кошенят білої кішки й темного кота (рис. 35.1). Формування таких комбінацій алелів відбувається на різних етапах статевого розмноження. По-перше, кросинговер спричиняє перебудовування хромосом із перетасуванням алелів. У результаті на кожній хромосомі формується новий, ще не бачений у природі набір алелів генів. По-друге, незалежне розходження хромосом у мейозі призводить до формування різних комбінацій хромосом у гаметах (рис. 35.2)....

Неспадкова мінливість

10 Клас

У природі неможливо знайти два абсолютно однакові організми. Це явище має назву мінливість. Вона проявляється в різноманітності ознак організмів одного виду й здатності набуття нових протягом індивідуального розвитку. Відмінності, що виникають між організмами, залежать від унікальної комбінації зовнішніх і внутрішніх чинників, які діють на організми. Такі чинники довкілля, як температура, режим харчування, кількість сонячного світла, можуть дуже впливати на фенотип організму. Вони визначають неспадкову, або модифікаційну мінливість. Її організми набувають протягом життя, й вона не передається нащадкам. Так, генетично ідентичні організми, наприклад, однояйцеві близнюки, мають певні відмінності в масі, розвитку м’язів, зрості тощо. Із двох близнюків, які виконують фізичні вправи, вищим на зріст буде той, хто щодня підтягується, а не той, хто щодня піднімає штангу. Але це не означає, що нащадки останнього будуть нижчі, за нащадків брата. Забарвлення пір’я у фламінго залежить від їхнього раціону. У природі фламінго харчуються планктонними рачками, які містять червоний пігмент лютеїн, тому їхнє пір’я забарвлене в червоний або рожевий колір. У зоопарку цих птахів можуть годувати їжею без лютеїну, через що їхнє пір’я світлішає. Проте це зовсім не є хворобою. Інший незвичний приклад — метелик сонцевичок змінний (рис. 34.1, А). Залежно від температури, за якої розвивається лялечка, забарвлення крил метелика може дуже варіюватися. Ще один цікавий приклад модифікаційної мінливості — забарвлення квітів гортензії (рис. 34.1, Б). Якщо вирощувати її на кислому ґрунті, то квітки мають блакитне забарвлення, а якщо на лужному — рожеве. Колір пелюсток визначається наявністю синього пігменту дельфінідину, для синтезування якого потрібні солі Алюмінію. У лужному ґрунті Алюміній знаходиться у зв’язаному стані, оскільки утворює нерозчинний у воді гідроксид, тому стає недоступним для рослин1. 1 Пігмент дельфінідин, як і інші пігменіи-антоціани, змінює свій колір із синього на червоний залежно від кислотності середовища: у кислому середовищі він червоний, у лужному — синій. Колір же пелюсток квіток гортензії залежить від кислотності фунту навпаки: на кислому фунті вони сині, а на лужному — рожеві. Річ у тім, що кислотність фунту не впливає на кислотність клітинних вакуолей із дельфінідином, але змінює доступність йонів Алюмінію для рослини. А від його наявності залежить біосинтез пігменту....

Практична робота. Розв’язування типових генетичних задач

10 Клас

• 11. Ретинобластома (злоякісна пухлина сітківки ока) успадковується як домінантна аутосомна ознака, причому вона проявляється лише в 90 % людей з домінантним геном. Чоловік має вилікувану ретинобластому, дружина не має ретинобластоми і походить з родини, де ні в кого з родичів цього захворювання не було. Визначте ймовірність народження в цих батьків дитини з ретинобластомою. • 12. У темноволосої (домінантна ознака) без ластовиння (рецесивна ознака) матері й рудоволосого з ластовинням батька троє дітей: рудий з ластовинням син, рудий без ластовиння син і темноволоса з ластовинням донька. Яка ймовірність того, що наступною дитиною буде рудоволоса із ластовинням донька? • 13. У Мохаммада і Газалі народився син. Подружжя вирішує питання, чи можна йому робити обрізання. Брат Газалі помер від кровотечі, що була спричинена такою операцією. Тяжкі кровотечі спостерігаються й у Гусейна — дядька Газалі по матері. Яку пораду варто дати Мохаммаду й Газалі? • 14. Гіпоплазія емалі (світло-брунатний колір зубів) успадковується як зчеплена з Х-хромосомою домінантна ознака. У родині, де обоє батьків мають цю аномалію, народився син з нормальними зубами. Установіть генотипи батьків і ймовірність народження в них доньки з нормальними зубами. • 15. У людей один із домінантних генів визначає формування вушної завитки, другий — слухового нерву. їхні рецесивні алелі відповідальні за вроджену глухоту. Для формування нормального слуху необхідна наявність двох домінантних алелів. У родині глухих Джона й Ебігейл народилися двоє дітей — Кевін і Амелі — які мають нормальний слух. Установіть генотипи батьків і дітей. Яка ймовірність, що третя дитина Джона і Ебігейл матиме нормальний слух?...

Взаємодія генів

10 Клас

У попередньому параграфі ми розглянули випадки, коли відмінності проявляються в одній ознаці, що визначається окремим геном, який має альтернативні прояви. Однак кількість фенотипових ознак і їхніх проявів у людини та інших організмів величезна. Розглянемо випадок, коли вивчається успадкування одразу двох ознак, а саме: закономірності успадкування кольору волосся й очей. Нехай у кожної з ознак є лише два альтернативні прояви: карі й блакитні очі, темне й світле волосся1. Припустимо, що відмінності між кароокими і блакитноокими батьками зумовлені одним геном, що визначає колір очей. Назвемо цей ген геном А. Домінантний алель А відповідатиме за карі очі, а рецесивний алель а — за блакитні. Те ж відбувається і з кольором волосся: домінантний алель В відповідає за темне, а рецесивний b — за світле. Як приклад, розглянемо шлюб, у якому обоє з батьків є дигомозиготами: мати кароока темноволоса (генотип ААВВ), а батько — блакитноокий світловолосий (генотип aabb) (рис. 33.1). Очевидно, що всі діти матимуть генотип АаВb, тобто будуть гетерозиготами за обома генами, які розглядаються. Такі організми називають дигетерозиготами. За фенотипом усі вони будуть кароокими й темноволосими. Припустимо, що в дигетерозиготних батьків народились діти. Спробуємо визначити, з якою ймовірністю в їхніх дітей проявиться той чи інший фенотип. Якщо розглядати успадкування кожної ознаки (кольору волосся й кольору очей) окремо, то в результаті схрещування гетерозигот за цими ознаками (Аα з Аα і Вb з Вb) спостерігатиметься класичне моногенне успадкування з повним домінуванням: розщеплення ймовірностей народження складе 3:1 (табл. 33.1 і табл. 33.2). Проаналізуємо успадкування обох ознак одночасно (табл. 33.3). Перш ніж почати розгляд цього питання, важливо відзначити, що гени, які відповідають за прояв досліджуваних ознак, розташовані в різних хромосомах. Це означає, що в процесі мейозу такі гени розподіляються між гаметами незалежно один від одного, кожен разом зі своєю хромосомою. Тобто ймовірності потрапляння алеля В до гамети не залежить від того, чи потрапив до неї алель А або а. Які ж типи гамет будуть утворювати батьки з генотипом АаВb? Половина гамет буде містити алель А, половина — а. Таке ж співвідношення буде спостерігатися й для алелів B і b. Оскільки алелі обох генів розподіляються між гаметами незалежно один від одного, то в підсумку буде утворюватися чотири типи гамет із чотирма наборами алелів — АВ, Аb, αВ і αb — у...

Моногенне успадкування ознак у людини

10 Клас

Значна кількість ознак є результатом взаємодії складного ансамбля безлічі генів і факторів довкілля. Така «проста» ознака людини, як зріст, визначається багатьма спадковими й неспадковими факторами: роботою сотень генів, відповідальних за регуляцію клітинного циклу, ріст кровоносних судин і кісток, засвоєння поживних речовин і їхнє перетворення на структурні молекули клітин та міжклітинної речовини. Такі неспадкові фактори, як дієта й фізична активність також мають суттєвий вплив на визначення зросту людини. Крім того, різна активність генів у чоловіків і жінок також впливає на формування цієї ознаки. Тому часто процес успадкування ознак є складним і заплутаним. Однак, якщо спершу розглянути найпростіші випадки успадкування, то можна встановити набір базових принципів. А потім уже, завдяки цим принципам, починати пояснення складних і комплексних явищ. У цьому параграфі ми обговоримо успадкування ознак людини, зумовлених алелями одного гена, — моногенне успадкування. Здатність засвоювати лактозу протягом усього життя домінує над здатністю засвоювати лактозу лише в дитинстві Найпростішим прикладом моногенного успадкування є здатність людей засвоювати молочний цукор, лактозу. Усі ссавці, у тому числі й люди, у період грудного вигодовування синтезують особливий травний фермент — лактазу, який розщеплює лактозу, що забезпечує її засвоєння (рис. 32.1)....

Навігація