Войти
Закрыть

Медична генетика

10 Клас

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Питаннями вивчення спадкових захворювань займається окремий розділ генетики людини — медична генетика, яку часто розглядають як окрему галузь медицини. Надзвичайно важливою метою медичної генетики є дослідження механізмів виникнення спадкових захворювань. Це важка праця, але в деяких випадках генетики вже досягли значних успіхів. Завдання і методи медичної генетики Як і будь-яка галузь науки, медична генетика має свої завдання і методи досліджень, що їх використовує для виконання цих завдань. Основними завданнями медичної генетики є: • діагностування спадкових захворювань; • дослідження молекулярно-генетичних основ спадкових захворювань; • аналіз поширення спадкових захворювань у різних популяціях; • проведення медико-генетичного консультування; • здійснення пренатальної (допологової) діагностики спадкових захворювань; • виявлення факторів ризику розвитку захворювань зі спадковою схильністю. Методи медичної генетики співпадають з методами генетики людини. Це такі методи: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, популяційно-статистичний, а також увесь комплекс молекулярно-генетичних методів....
0 Переглянути

Особливості генофонду людських спільнот

10 Клас

Генофонд — це сукупність усіх можливих варіантів генів певного виду організмів у конкретній популяції або у виду в цілому. Генофонд популяції дозволяє їй оптимально пристосовуватися до існуючих умов існування. Якщо ген представлений у певній популяції тільки одним алелем, то популяція стосовно цього гена є мономорфною. А якщо алелів гена в популяції більше одного, то вона є поліморфною. Генофонд з високим рівнем поліморфізму набагато краще забезпечує здатність популяції до виживання в умовах змін навколишнього середовища. Це відбувається завдяки тому, що відбір у популяції працює з великою кількістю можливих сполучень алелів, що підвищує шанси на швидке утворення комбінації, придатної для виживання у змінених умовах. А види з низьким рівнем поліморфізму потенційно є більш уразливими, бо їм важче пристосовуватися до умов, що змінюються. Генофонд людини розумної (Homo sapiens), наприклад, формувався під впливом різних факторів. Місцем формування цього виду була Африка, і природні умови якої суттєво вплинули на генофонд. Кілька разів виду в цілому або його окремим популяціям доводилося проходити крізь «пляшкове гирло» (різке скорочення чисельності під впливом стороннього фактору), що зменшувало поліморфізм генофонду. А схрещування з іншими видами (такими, наприклад, як денисівці і неандертальці) навпаки, поліморфізм генофонду збільшували. Фактори, що впливають на генофонд Як і в усіх інших живих організмів, популяції людини мають свої генофонди, які в сукупності утворюють генофонд нашого виду. Між собою генофонди людських спільнот можуть досить суттєво відрізнятися один від одного. На появу таких відмінностей впливає цілий ряд факторів....
0 Переглянути

Генетичний моніторинг у людських спільнотах

10 Клас

Генетичний моніторинг — це система спостережень, спрямованих на відслідковування, виникнення та поширення спадкових порушень у популяціях. Він забезпечує системне спостереження за станом генофонду популяцій, дає можливість оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни. Система генетичного моніторингу почала розвиватися із 60-х років XX століття після так званої «талідомідної катастрофи», коли негативна дія лікарського препарату талідоміду стала причиною народження кількох тисяч дітей з вадами розвитку. Але хоч цей випадок і став приводом для створення системи генетичного моніторингу, спостереження за подібними до талідоміду речовинами не входить до кола задач сучасного генетичного моніторингу. Це пов’язано з тим, що талідомід є тератогеном — речовиною, яка порушує процеси розвитку зародка але не змінює його спадкові ознаки (мал. 37.1). Завдання і методи генетичного моніторингу Основним завданням генетичного моніторингу є контроль генетичних вад, які виникають у популяції, та попередження їх виникнення. У рамках цього завдання генетичний моніторинг виконує такі завдання: • визначення спрямованості спадкової мінливості в популяціях людини; • визначення інтенсивності мутаційного процесу;...
0 Переглянути

Типи успадкування ознак у людини

10 Клас

Успадкування різних ознак у людини може забезпечуватися різними механізмами. Частина ознак є моногенними (тобто визначається дією одного гена). їх успадкування відбувається згідно із законами Г. Менделя та хромосомною теорією спадковості. Інші ознаки можуть утворюватися як результат взаємодії двох або кількох генів. Вони називаються полігенними, або мультигенними. Значна частина з них є результатом взаємодії великої кількості генів. У людини також спостерігається позахромосомне успадкування. Воно пов’язане з генами, які розташовані в ДНК мітохондрій. Ці гени відповідають за синтез РНК і білків, потрібних для функціонування мітохондрій. Крім того, у складі ДНК мітохондрії є невеличка некодуюча ділянка (так званий контрольний регіон), яка широко застосовується генетиками в генетико-популяційних дослідженнях. Ця ділянка є таким зручним об’єктом завдяки тому, що всі мутації, які в ній виникають, є нейтральними, а сама мітохондріальна ДНК передається тільки по жіночій лінії. Такі дослідження використвувалися, наприклад, для визначення послідовності й часу заселення різних регіонов планети давніми людьми. Моногенне успадкування ознак Моногенні ознаки у людини успадковуються за кількома різними механізмами. Конкретний механізм успадкування ознаки залежить від того, в якій із хромосом (аутосомі чи статевій хромосомі) розташований відповідний ген, та якою (домінантною чи рецесивною) є досліджувана ознака. Крім того, на прояв гена може впливати стать людини. Деякі з них починають працювати тільки за певного рівня статевих гормонів. Так, молочні залози формуються у представників і чоловічої, і жіночої статі. Але розвиватися вони починають тільки за умови досягнення потрібного рівня жіночих гормонів в організмі в період статевого дозрівання....
0 Переглянути

Закономірності спадкової і неспадкової мінливості людини

10 Клас

Ви вже знаєте, що мінливість є властивістю живих організмів змінюватися. Ці зміни можуть відбуватися як із самим організмом протягом його існування, так і зі зміною поколінь у кожного з видів живих організмів. Вчені виділяють дві основні форми мінливості — спадкову (генотипову) і неспадкову (модифікаційну, або фенотипову). Зміни, які виникають у випадку спадкової мінливості, передаються нащадкам. А зміни, які виникають у випадку неспадкової мінливості, нащадкам не передаються. Спадкова мінливість, у свою чергу, поділяється на комбінативну і мутаційну. За комбінативної мінливості не змінюється структура ДНК. Відбувається лише перекомбінування алелів різних генів. За мутаційної мінливості структура ДНК змінюється. Часто вчені виділяють як окремий вид мінливості онтогенетичну мінливість. Вона відбувається протягом життя особини під контролем генів. Саме ця мінливість відповідає за те, що одна і та сама людина у віці одного, шести, двадцяти і сімдесяти років виглядає зовсім по-різному. Онтогенетична мінливість виникає в клітинах організму завдяки регуляції роботи генів. «Вмикання» і «вимикання» генів в ході онтогенезу людини відбувається з урахуванням конкретних умов існування. Тому навіть у монозиготних близнят набори активних і неактивних генів, що утворюються протягом життя, суттєво різняться між собою, хоча їхні генотипи в момент розходження бластомерів і утворення двох зародків є ідентичними....
0 Переглянути

Геном людини

10 Клас

Розвиток молекулярно-генетичних технологій у другій половині XX століття дав змогу докладно вивчити людський геном. Для здійснення цього дослідження 1990 року було створено міжнародний проект «Геном людини». Проект здійснювався під керівництвом Джеймса Уотсона (мал. 34.1). Паралельно аналогічний проект виконувався приватною компанією «Селера Джіномікс» під керівництвом Крейга Вентера (мал. 34.2). Головним завданням проекту було визначення послідовності ДНК хромосом людини та локалізація (встановлення місця розташування) всіх її генів. Основним методом, що використовувався у цих дослідження, було секвенування молекул ДНК. Перший неповний варіант розшифрування геному було представлено 2000 року. Повна версія — 2003 року. Але деякі ділянки ДНК (центромери і теломери хромосом та деякі специфічні ділянки) ще потребують додаткових досліджень і не можуть вважатися повністю розшифрованими. Найбільший об’єм секвенування ДНК в межах проекту було виконано в університетах СІЛА, Канади й Великої Британії. Осовливості геному людини Дослідження геному людини дозволило встановити, що 22 аутосоми, статеві хромосоми X та Y і мітохондріальна ДНК разом містять приблизно 3,234 мільярдів пар нуклеотидів. До складу геному входять гени (частина з них кодує білки, а частина — РНК), регуляторні послідовності (вони регулюють роботу генів), повтори (послідовності ДНК, які повторюються кілька разів поспіль), транспозони (мобільні генетичні елементи), псевдогени та вірусна ДНК....
0 Переглянути

Біологічні антимутаційні механізми

10 Клас

Молекула ДНК, як і будь-яка інша молекула, може зазнати пошкоджень. Ці пошкодження можуть бути різними. Може бути пошкоджено один нуклеотид або відразу пара нуклеотидів. Може статися розрив одного з ланцюгів ДНК або навіть обох ланцюгів одночасно. Причин для таких пошкоджень може бути досить багато. Часто молекули ДНК пошкоджує ультрафіолетове й радіоактивне випромінення. Суттєвою небезпекою є деякі хімічні сполуки. Крім того, причиною пошкодження може бути помилка під час реплікації. Наприклад замість одного нуклеотиду в ланцюг випадково може потрапити інший. Хоча таке трапляється дуже рідко. Наслідки таких пошкоджень для клітин можуть бути негативними. Гени, структура яких порушується, можуть перестати виробляти свої продукти — РНК або білки. Наприклад, у результаті пошкодження один із кодонів усередині молекули РНК буде кодувати не амінокислоту, а стоп-кодон. Тоді синтезується тільки частина молекули білка. Зрозуміло, що така молекула не зможе працювати й виконувати свої функції. Процеси репарації ДНК Для того щоб виправляти такі помилки, в клітинах існує спеціальний механізм. Його називають репарацією ДНК. Репарація ДНК — це ціла низка процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження у своїй ДНК. Здійснюють ці процеси складні комплекси ферментів, до складу яких входить відразу кілька білків. Одні з цих білків знаходять місце пошкодження, інші — розплітають цю ділянку ДНК і видаляють помилковий нуклеотид. А потім на це місце поміщається правильний нуклеотид. Репараційна система вважає правильним той нуклеотид, який розташований у старому ланцюзі ДНК. Цей ланцюг ферменти можуть упізнати за «мітками» на нуклеотидах (до деяких із них приєднуються метильні групи - СН3)....
0 Переглянути

Мутації та їхні властивості

10 Клас

Головоногий молюск наутилус має очі достатньо складної будови, дуже схожі за будовою на очі його родичів — восьминогів і кальмарів. Але є суттєва різниця в їхній будові. В очах наутилуса відсутній кришталик, що робить його зір суттєво погіршим. Така особливість виникла через мутацію одного з тих регуляторних генів, які відповідають за розвиток ока. За оцінками вчених, ця мутація мала місце більше, ніж 400 млн років тому. Мутагенні фактори широко застосовують у селекційній практиці з метою отримання нових сортів рослин і порід тварин (мал. 32.3). Так, на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений — алкалоїд колхіцин). Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. Традиційно їх поділяють на три великі групи: фізичні, хімічні та біологічні....
0 Переглянути

Поняття про каріотип. Хромосоми. Хромосомний аналіз

10 Клас

Кожна з хромосом є довгою молекулою ДНК, яка утворює складний комплекс із білками гістонами. Більшу частину свого існування хромосоми перебувають у неконденсованому стані й мають вигляд тонких ниток. Лише під час клітинного поділу вони конденсуються й утворюють чітко окреслені хромосоми. Під час поділу клітини майже всі хромосоми мають Х-подібну форму (мал. 31.1). Така форма зумовлена тим, що в цей момент кожна з хромосом складається з двох однакових ниток (хроматид), які з’єднані між собою в одній ділянці, що називається центромерою, а частини хроматид від цієї ділянки до їхніх кінців — плечами. Кінцеві ділянки плечей хромосом називають теломерами. Сукупність усіх хромосом клітини утворює її хромосомний набір. Сукупність ознак цього набору (кількість і форма хромосом, розташування центромер тощо), яка дозволяє його ідентифікувати, називають каріотипом. Каріотип можна зобразити у вигляді схеми — ідіограми (каріограми), на якій хромосоми розташовані у порядку зменшення довжини. Каріотип є одним із критеріїв виду, який дозволяє визначити належність до нього особин. Каріотип людини містить 22 пари аутосом (мал. 31.2) і дві статеві хромосоми (XX у жінок і XY у чоловіків). Статеві та нестатеві хромосоми Статеві хромосоми можуть бути одного або двох типів. Якщо у певного виду статеві хромосоми одного типу, то стать особини визначається тим, скільки статевих хромосом міститься в її хромосомному наборі — одна чи дві. Якщо статеві хромосоми двох типів, то одна стать має дві однакові статеві хромосоми (гомогаметна стать), а друга — дві різні (гетерогаметна стать)....
0 Переглянути

Гени структурні та регуляторні. Регуляція активності генів

10 Клас

За функціями гени живих організмів можна поділити на дві великі групи: структурні й регуляторні. Структурні гени містять інформацію про будову молекул білків та РНК, які входять до складу органел або цитоплазми клітин. Багато які із цих білків і РНК беруть участь в утворенні структур клітини, що й дало назву цьому типу генів. До цієї групи входять також гени ферментів та речовин, які клітина виділяє у навколишнє середовище (наприклад, слиз або речовини нектару). Регуляторні гени теж містять інформацію про структуру молекул білків або РНК. Але їхнє завдання — регулювати роботу структурних генів. Вони можуть її прискорити чи вповільнити. Або й зовсім припинити синтез продукту гена, який клітині на певний час не потрібен. Ці гени можуть діяти на різних етапах синтезу продуктів генів. Вони здатні впливати як на синтез або дозрівання РНК, так і на синтез білка. Навіщо потрібна регуляція роботи генів? У геномі еукаріотів міститься кілька тисяч генів, але для життєдіяльності й виконання своїх функцій кожній окремій клітині потрібно набагато менше генів. Так, у ссавців нервовій клітині зорового нерва не треба виробляти ферменти слини або статеві гормони. А клітині м’язів не потрібний синтез гемоглобіну. Тому більша частина генів у клітинах є неактивною, «вимкненою»....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 261 262 263 264 265 266 267 268 269 ... 343
Назад

Навігація