Войти
Закрыть

Генетика людини й медична генетика

9 Клас

Особливості генетичних досліджень людини. Багато хто вважає, що найбільш захопливий розділ генетики — це генетика людини — наука про спадковість і мінливість ознак людини. І справді, саме в цій царині розгортаються найжорсткіші наукові дискусії, саме сюди спрямовують найбільш сучасні наукові методи й технології. Слід зазначити, що людина як біологічний вид підпорядковується тим самим закономірностям успадкування, що й будь-яка тварина зі статевим способом розмноження. Принципи будови й функціонування генетичного апарату в людини такі самі, як і в усіх інших мешканців Землі. Його основу становлять молекули ДНК, на яких синтезується РНК, що бере участь у процесах біосинтезу білків. Усе різноманіття генів побудоване за участю чотирьох нуклеотидів, генетична інформація зчитується триплетами. Більше того, багато генів людини та інших живих істот повністю ідентичні. Це важко собі уявити, але в людини й банана існує багато однакових структурних генів, які майже не відрізняються за послідовностями ДНК! Генетична подібність людини й шимпанзе становить 98,7 % (іл. 38.1). Причому однакові не лише гени, що нормально функціонують, але й так звані псевдогени — ділянки хромосоми, схожі на той чи інший структурний ген, але які містять деяку кількість «друкарських помилок», які роблять їх не функціональними. Успадкування ознак у людини підпорядковане усім законам і правилам генетики: законам Менделя, Моргана, зчеплення генів, взаємодії генів. Однак людина — це не лише біологічна, а й соціальна істота, а тому генетичні дослідження виду Homo sapiens мають ряд особливостей. Для вивчення успадкування ознак у людини неможливо, як у мишей чи дрозофіл, застосовувати гібридологічний аналіз, адже люди не дають потомство за вказівками експериментатора. Тому для вивчення гібридизації в людини використовують більш опосередкований генеалогічний метод....
0 Переглянути

Теорія мутацій. Види мутацій і причини їх виникнення

9 Клас

Теорія мутацій та її положення. Під терміном мутація (від лат. мутаціо — зміна) розуміють стійку, раптову зміну фенотипу, яка пов'язана з перетвореннями генотипу. Отже, вона завжди успадковується. Зараз під мутаціями розуміють будь-які зміни в структурі генетичного апарату. Такі зміни можуть успадковуватися і або призводити до летальних наслідків, або робити особину безплідною. Поняття «мутація» у 1903 р. увів голландський генетик Туго де Фріз (1848-1935). Він сформулював головні положення теорії мутацій. Основні положення теорії мутацій у сучасному трактуванні. • Мутації виникають раптово, стрибкоподібно та проявляються у вигляді дискретних ознак. • Мутації не втрачаються і передаються з покоління в покоління. • Мутації проявляються по-різному й можуть бути домінантними або рецесивними, корисними й шкідливими, відрізнятися силою свого впливу на організм і бути летальними. • Ті самі мутації можуть виникати повторно. • Мутації можна викликати впливами на організм сильнодіючих фізичних або хімічних агентів. • Мутації завжди спонтанні, незалежні одна від одної, не мають групової спрямованості. • Мутувати може будь-яка ділянка хромосоми. Мінливість організмів, викликана мутаціями, отримала назву мутаційна мінливість. Цей тип мінливості є найважливішим джерелом еволюційних перетворень. Завдяки генетичній мінливості утворюються організми з новими властивостями та ознаками....
0 Переглянути

Мінливість організмів

9 Клас

Поняття мінливості. Як уже зазначалось, генетика — це наука про спадковість і мінливість, які за своєю сутністю є протилежними. Спадковість — це властивість організмів передавати потомству будь-які видові або індивідуальні ознаки і тим самим зберігати у ряді поколінь характеристики й властивості, притаманні батьківським особинам. Завдяки спадковості з покоління в покоління зберігаються специфічні якості кожного біологічного виду. Мінливість — властивість організмів порушувати чітку спадковість. Завдяки мінливості кожен організм має свої унікальні властивості. Така індивідуальність властива навіть генетично однаковим особинам, до яких належать монозиготні близнюки або особини одного клону. Вони дуже схожі між собою, але мають ледь помітні відмінності в розмірах, пропорціях тіла, виявленні тих чи інших ознак. Типи мінливості та рівні її прояву. На відміну від спадковості, мінливість — явище більш різноманітне й неоднозначне. Саме тому існує кілька класифікацій цього поняття. За характером змін виділяють два типи мінливості: модифікаційну, або фенотипову, та генетичну, або генотипову. Перший тип ще називають спрямованою мінливістю, оскільки в особливостях змін ознак можна знайти вплив певних факторів середовища. Ця мінливість має пристосувальний характер, оскільки зазвичай спрямована на зменшення негативного впливу факторів середовища (іл. 36.1)....
0 Переглянути

Стать з точки зору генетики. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

9 Клас

Хромосомні набори статевих і соматичних клітин. Статеві клітини, або гамети, містять у два рази менше хромосом, ніж соматичні клітини. Такий набір хромосом у статевих клітинах називають гаплоїднім (на відміну від диплоїдного — подвійного набору соматичних клітин, один з яких походить від материнської гамети, а другий — від батьківської). При цьому всі хромосоми материнського набору, мають повністю відповідні за складом генів, формою та розмірами хромосоми батьківського організму. Ці хромосоми називають гомологічними й саме вони кон'югують між собою під час мейозу, утворюючи тетради. Наприклад, хромосомний набір людини складається з 23 пар гомологічних хромосом, однакових за розмірами та формою. 22 пари хромосом називаються аутосомами (від грец. аутос — сам і сома — тіло). Крім того, є ще одна пара особливих гомологічних хромосом, які розрізняються за розмірами й будовою, однак в процесі мейозу кон'югують одна з одною, їх називають статевими хромосомами. У цих хромосомах містяться гени, які визначають стать організму. Статеві хромосоми та визначення статті. Ще наприкінці XIX ст. учені, вивчаючи хромосомні набори комах, побачили відмінності у структурі хромосом самців та самок. У самок були дві великі, добре помітні метацентричні хромосоми, а в самців — лише одна така хромосома, а замість другої великої — крихітна «хромосомка», що нагадувала величезну крапку. Надалі такі відмінності в каріотипах вдалося виявити в багатьох інших видів тварин та в людини. Спочатку функція цих хромосом була незрозумілою, а тому їх так і назвали: велику хромосому — Х-хромосомою, а дрібну — Y-хромосомою (іл. 35.1). Надалі було встановлено: у людини й дрозофіли Х-хромосома містить фактори жіночої статі, а Y-хромосома — чоловічої. Якщо особина має дві Х-хромосоми, які вона отримує від гамет батька й матері, то це особина жіночої статі, якщо X та Y (X — від матері, Y — від батька), то це самець....
0 Переглянути

Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування. Кросинговер

9 Клас

Хромосомна теорія спадковості та її положення. Надзвичайно великий внесок у становлення генетики як науки зробив американський біолог Томас Хант Морган, який за свої відкриття здобув у 1933 р. Нобелівську премію «За відкриття, пов'язані з роллю хромосом у спадковості». Як не дивно, чимало наукових відкриттів базуються не лише на міцних знаннях, талантові й завзятості. Часто для успіху необхідні інтуїція й удача. Т. Морган для своїх досліджень вибрав не просто вдалий, а ідеальний об'єкт, що став згодом найвідомішою генетичною моделлю, — плодову мушку дрозофілу. Це мушки, які рояться над розрізаним кавуном або яблуками, які ви залишите на кілька годин неприкритими (іл. 34.1). Ідеальним об'єктом для генетичних досліджень дрозофіла стала за такими властивостями: вона має лише 4 пари хромосом, її життєвий цикл становить 10-20 діб — за цей період одна самка дає близько 400 нащадків. Плодових мушок недорого утримувати й годувати та легко вивчати протягом усього їхнього життя, тривалість якого становить лише 3 місяці. Томас Морган почав свої дослідження у 1908 р. Спочатку він просто виловлював дрозофіл сачком у фруктових крамницях, господарі яких потішалися над диваком-мухоловом. Тридцятип'ятиметрова кімната для дослідів, так звана «fly-room» (мушача кімната) у Колумбійському університеті (США, Нью-Йорк), де Моргай проводив свої дослідження, була геть заставлена пляшками, банками, плошками й колбами, у яких літали тисячі мух, копирсалися ненажерливі личинки, а скло посудин було обліплене лялечками дрозофіл. Пляшок увесь час не вистачало, тож ходили чутки, що рано-вранці дорогою до лабораторії Моргай і його студенти викрадали пляшки для молока, які жителі Манхеттену виставляли ввечері за двері....
0 Переглянути

Взємодії генів

9 Клас

Відхилення від законів Менделя. Пригадаймо ще раз: ознаки, які успадковуються відповідно до законів Менделя, називають менделюючими, а явище дотримання законів Менделя в ході будь-якого схрещування — менделівським успадкуванням. Навіщо потрібні такі назви? Хіба не всі ознаки, що мають чіткий прояв, успадковуються згідно із законам Менделя? Виявляється, що інколи під час постановки гібридологічних дослідів спостерігають розщеплення ознак у потомства, яке відмінне від менделівського. Існують такі правила та навіть закони генетики, які поєднують загальним поняттям «уявні відступи від законів Менделя». Чому уявні? Тому що лише фенотиповий прояв ознак відрізняється від менделівського успадкування, тоді як генотипи успадковуються точнісінько за законами Менделя. Виявляється, що всі ці відхилення зазвичай є наслідком взаємодії генів між собою. Розглянемо, до чого можуть призвести взаємодії між собою алельних генів. Взаємодії алельних генів. Домінування. Це класичний найпростіший тип взаємодії генів: один алель — домінантний, другий — рецесивний. Домінантний алель пригнічує дію рецесивного, тому й гетерозиготи й домінантні гомозиготи фенотипово мають домінантну ознаку. У другому поколінні гібридних схрещувань рецесивні гомозиготи вищеплюються в співвідношенні до домінантних 1:3. Усі досліди Менделя — це яскраві приклади повного домінування. Неповне домінування. Це тип взаємодії генів, за якого в гетерозиготи проявляється не домінантна ознака, а щось середнє, проміжне між домінантним і рецесивним. Яскравий приклад такого типу взаємодії генів — успадкування забарвлення квітки в садової рослини космеї (народна назва «розпатлана панянка»). Один гомозиготний генотип, умовно кажучи, домінантний забезпечує малинове забарвлення пелюсток, умовно рецесивний — біле, а гетерозиготні рослини мають блідо-рожеве забарвлення віночка (іл. 33.1)....
0 Переглянути

Решітка Пеннета. Третій закон Менделя

9 Клас

Решітка Пеннета. Для того щоб вивчити цитологічну основу процесів, що відбуваються при схрещуванні гібридів першого покоління й одержанні гібридів другого покоління, для наочності й стислості доцільно вдатися до запису схем за допомогою генетичної символіки й використовувати спеціальну модель — решітку Пеннета. Це таблиця, до якої зручно записувати, які гамети беруть участь у розмноженні та які гібриди будуть отримані в різних комбінаціях цих гамет. Цю схему записів генотипів запропонував англієць Реджинальд Пеннет (1875-1967). Зробити решітку Пеннета зовсім нескладно: необхідно намалювати таблицю, у якої кількість стовпців відповідає числу варіантів гамет, що продукуються батьківським організмом, а кількість рядків — числу варіантів гамет, що продукуються організмом матері. Потім ліворуч по вертикалі в рядки записують генотипи материнських гамет, а вгорі, у стовпці, — варіанти батьківських гамет. На перетині вертикальних і горизонтальних ліній записують генотипи нащадків й одержують усі варіанти можливих гібридних форм та їх кількісні співвідношення. Таким чином, більш складно описати прийоми, за допомогою яких утворюють решітку Пеннета, ніж насправді її скласти. Тому краще як приклад розібрати класичний дослід Менделя із зеленими й жовтими горошинами. Перше схрещування. Переносимо пилок з рослини з бобами зеленого кольору на маточку квіток рослини з бобами жовтого кольору. Генотип гороху з жовтими насінинами — АА, гороху із зеленими насінинами — аа. Гамети батьківського організму — лише а, гамети материнського організму — лише А. Складемо решітку Пеннета, з якої випливає, що усі гібридні особини першого покоління F1 мають генотип Аа, хоча за фенотипом усі рослини, подібні до материнських особин, мають жовте забарвлення бобів. Друге схрещування. Гібриди першого покоління з генотипом Аа. Гамети батьківського організму — А або а. Гамети материнського організму — А або а. Складаємо решітку Пеннета, з якої чітко видно, що гібриди другого покоління F2 мають три різні генотипи: АА, Аа і аа. Співвідношення всіх можливих генотипів таке: 1АА : 2Аа : 1аа, тоді як фенотипів лише два: жовті (це рослини з генотипами АА й Аа) і зелені (рослини з генотипом аа). Співвідношення фенотипів: 3 жовті : 1 зелена....
0 Переглянути

Досліди Грегора Менделя. Перший і другий закони Менделя

9 Клас

Вдалий вибір об’єкта досліджень Грегором Менделем (1822-1884). Таким об’єктом став горох посівний (іл. 31.1). Річ у тім, що цей вид — самозапильний, а тому всі рослини, які Г. Мендель вибрав для своїх досліджень, мали гомозиготні алелі генів за всіма тими ознаками, які його цікавили. Мимоволі вчений використовував у дослідженнях чисті лінії рослин, які й досі є ідеальними моделями для проведення гібридологічних дослідів. Чиста лінія — це група організмів, які гомозиготні за всіма генами. У рослин чисті лінії одержують шляхом самозапилення. Г. Мендель проводив серії дослідів, у яких послідовно вивчав успадкування: лише якоїсь однієї ознаки, тобто, висловлюючись сучасними термінами, — ставив моногібридні схрещування (від лат. моно — один і гібріда — помісь); відразу двох ознак — дигібридні схрещування (від лат. ді — два й гібридні); багатьох ознак — полігібридні схрещування (від лат. полі — багато й гібридні). Перший закон Менделя. Суть дослідів Г. Менделя була дуже проста: він саджав жовту й зелену горошини, вирощував з них рослини, потім штучно переносив пилок із квітів однієї рослини на квіти другої та рахував, яка кількість зелених і жовтих горошин буде наявна в кожному бобі. Такі самі досліди Г. Мендель проводив із гладкими й зморшкуватими горошинами та гороху з іншими ознаками. Найбільш дивним виявилося те, що в потомстві завжди дотримувалася математична закономірність між числом жовтих і зелених або гладеньких і зморшкуватих горошин (іл. 31.2)....
0 Переглянути

Генетична термінологія та символіка

9 Клас

Ген, локус, алель та інші основні поняття генетики. Як уже зазначалося, предметом вивчення генетики як науки є закономірності успадкування ознак і властивостей організму. Спадкові властивості організму передаються в процесі розмноження. За статевого розмноження спадкову інформацію несуть статеві клітини, за безстатевого — соматичні, однак і в тому, і в іншому випадку носіями спадкової інформації є гени, або, як їх ще називають, одиниці спадковості. Ген — це стрижневе поняття генетики. Кожен ген розташований у певній хромосомі, де займає чітко визначене місце (іл. 30.1). Місце в хромосомі, її ділянка, де розташований конкретний ген, має назву локус (від лат. локус — місце, ділянка). Кожна соматична клітина організму містить диплоїдний набір хромосом (він позначається 2n, де n — число хромосом у гаплоїдному наборі), причому всі хромосоми попарні. Гени, що впливають на різний прояв тієї самої ознаки (жовте й зелене забарвлення насіння гороху, блакитні та карі очі людини, білі та червоні пелюстки в маку-самосійки) і розташовані в однакових локусах парних (гомологічних) хромосом, називають алельними генами, або алелями (від грец. аллелон — взаємний). Різні алелі гена розташовуються в тих самих локусах гомологічних хромосом. Хромосома може містити лише один алель будь-якого гену. У кожній парі гомологічних хромосом одна — батьківська, друга — материнська. Відповідно, один алель кожного гена потомство одержує від батька, другий — від матері. Алельний стан генів завжди альтернативний, тобто алелі мають різні й часто протилежні властивості. Наприклад, колір пелюсток білий або червоний, людина нормальна на зріст або карлик, кіт рудий або чорний — усі ці ознаки визначаються різними алелями того самого гена (іл. 30.2). До того ж один алель сильніший за другий. Тобто якщо в однієї особини наявні два алелі — зовні буде проявлятися лише один з них, більш сильний. Такий алель називають домінантним (від лат. домінантіс — панівний). Він пригнічує прояв другого алеля того самого гена (іл. 30.3). Більш «слабкий» алель, який пригнічується, називають рецесивним (від лат. рецессус — відступ)....
0 Переглянути

Генетика та її методи

9 Клас

Генетика — наука про закономірності спадковості й мінливості організмів. Дивно, але наука про одну з головних властивостей живого — здатність успадковувати й зберігати в ряду поколінь свої ознаки — одна з наймолодших біологічних наук. Предметом вивчення цієї науки є не лише спадковість — здатність зберігати ознаки своїх батьків, а й мінливість — здатність набувати нових ознак, відмінних від батьківських. Таким чином, генетика (від грец. генезис — походження, народження) — наука про закони й механізми спадковості й мінливості. Люди завжди інтуїтивно розуміли: усі організми передають свої особливі ознаки потомству: у кішки народяться лише кошенята, з яєць курки завжди вилупляться курчата, а не каченята, а з насіння рису ніколи не виросте пшениця. Проте наукові засади про ці, здавалося б, очевидні істини, почали формуватися лише трохи більше, ніж 100 років тому. У 1906 р. англійський натураліст Вільям Бетсон (1861-1926) увів назву нової науки — генетика, а в 1909 р. данський ботанік Вільгельм Йогансен (1857-1927) запропонував термін ген, який став ключовою ознакою всієї науки. Зараз ген розглядають як структурну й функціональну одиницю спадковості. Раніше вважали, що один ген визначає успадкування однієї ознаки. Але подальші дослідження показали, що багато ознак кодуються цілими групами генів. Однак незалежно від того, яка кількість генів відповідає за одну ознаку, завжди один ген визначає розвиток одного поліпептидного ланцюга, тому сьогодні прийнята концепція «один ген — один поліпептидний ланцюг». Генетика — одна з наймолодших і найбільш перспективних біологічних наук, яка поділяється на багато дисциплін. Залежно від об'єкта дослідження виокремлюють генетику рослин, тварин, мікроорганізмів, людини; залежно від використовуваних методів — молекулярну генетику, біохімічну генетику, цитогенетику, залежно від проблеми, яка стоїть перед окремим напрямом, — еволюційну генетику, генетику розвитку, фізіологічну й інші. Генетичні дослідження широко застосовують у медицині, сільському господарстві, мікробіологічній промисловості. Існують цілі галузі прикладної генетики — селекція і генетична інженерія....
0 Переглянути
Вперед
1 ... 213 214 215 216 217 218 219 220 221 ... 343
Назад

Навігація